Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation.
Nature
; 605(7910): 503-508, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35545669
2.
Lethal respiratory course and additional features expand the phenotypic spectrum of PIEZO2-related distal arthrogryposis type 5.
Am J Med Genet A
; 191(2): 546-553, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36317804
3.
Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.
Mov Disord
; 37(7): 1547-1554, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35722775
4.
A practical approach to the genomics of kidney disorders.
Pediatr Nephrol
; 37(1): 21-35, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33675412
5.
AIFM1-associated X-linked spondylometaphyseal dysplasia with cerebral hypomyelination.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1228-1235, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439541
6.
ZMYND11-related syndromic intellectual disability: 16 patients delineating and expanding the phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 41(5): 1042-1050, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097528
7.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
8.
EML1-associated brain overgrowth syndrome with ribbon-like heterotopia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 627-637, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31710781
9.
De Novo Loss-of-Function Mutations in USP9X Cause a Female-Specific Recognizable Syndrome with Developmental Delay and Congenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 373-81, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833328
10.
Cascade Fumarate Hydratase mutation screening allows early detection of kidney tumour: a case report.
BMC Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28747166
11.
Cerebro-costo-mandibular syndrome: Clinical, radiological, and genetic findings.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1115-26, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26971886
12.
Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism.
J Med Genet
; 51(10): 659-68, 2014 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25125236
13.
A Single-Center, Observational Study of 607 Children and Young People Presenting With Differences of Sex Development (DSD).
J Endocr Soc
; 7(1): bvac165, 2022 Nov 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-36419940
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Sotos syndrome, infantile hypercalcemia, and nephrocalcinosis: a contiguous gene syndrome.
Pediatr Nephrol
; 26(8): 1331-4, 2011 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21597970
15.
Missense substitutions at a conserved 14-3-3 binding site in HDAC4 cause a novel intellectual disability syndrome.
HGG Adv
; 2(1): 100015, 2021 Jan 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33537682
16.
Molecular investigations to improve diagnostic accuracy in patients with ARC syndrome.
Hum Mutat
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18853461
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Rapid head growth in a baby with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): questions.
Pediatr Nephrol
; 29(2): 217-8, 219-21, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23732396
18.
De Novo PTEN Mutation in a Young Boy with Cutaneous Vasculitis.
Case Rep Pediatr
; 2017: 9682803, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28523199
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Intrafamilial Phenotypic Variability and Consequences of Non-Compliance with Treatment in Congenital Adrenal Hyperplasia and Congenital Hypothyroidism within a Single Familyâ©.
Horm Res Paediatr
; 88(2): 172-178, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28359061
20.
Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia.
Nat Genet
; 49(2): 223-237, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27992417