Detalles de la búsqueda
1.
Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy.
Brain
; 137(Pt 9): 2429-43, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24951643
2.
Riluzole pharmacokinetics in young patients with spinal muscular atrophy.
Br J Clin Pharmacol
; 71(3): 403-10, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21284699
3.
Muscular, Ocular and Brain Involvement Associated with a De Novo 11q13.2q14.1 Duplication: Contribution to the Differential Diagnosis of Muscle-Eye-Brain Congenital Muscular Dystrophy.
J Neuromuscul Dis
; 7(1): 69-76, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31796684
4.
De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 64(2): 177-86, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18551513
5.
[Jeune'disease (asphyxiating thoracic dystrophy) and respiratory failure: importance of early respiratory management with periodic hyperinsufflation]. / Maladie de Jeune (dystrophie thoracique asphyxiante) et insuffisance respiratoire: intérêt de la ventilation précoce par hyperinsufflations périodiques.
Bull Acad Natl Med
; 191(7): 1411-29; discussion 1429-32, 2007 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18447062
6.
[Spinal muscular atrophy. A 4-year prospective, multicenter, longitudinal study (168 cases)]. / Amyotrophie spinale infantile. Etude multicentrique prospective et longitudinale de 168 cas suivis 4 ans.
Bull Acad Natl Med
; 189(6): 1181-98; discussion 1198-9, 2005 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16433443
7.
Phase I study of dystrophin plasmid-based gene therapy in Duchenne/Becker muscular dystrophy.
Hum Gene Ther
; 15(11): 1065-76, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15610607
8.
Refined genetic mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13.3 and evidence of linkage disequilibrium in European families.
Eur J Hum Genet
; 12(6): 483-8, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15054395
9.
Severe progressive form of congenital muscular dystrophy with calf pseudohypertrophy, macroglossia and respiratory insufficiency.
Neuromuscul Disord
; 12(5): 466-75, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12031620
10.
Respiratory capacity course in patients with infantile spinal muscular atrophy.
Chest
; 126(3): 831-7, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15364763
11.
Evoked potentials in spinal muscular atrophy.
J Child Neurol
; 18(6): 383-90, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12886971
12.
Whole-Body muscle MRI in a series of patients with congenital myopathy related to TPM2 gene mutations.
Neuromuscul Disord
; 22 Suppl 2: S137-47, 2012 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22980765
13.
Type B mandibuloacral dysplasia with congenital myopathy due to homozygous ZMPSTE24 missense mutation.
Eur J Hum Genet
; 19(6): 647-54, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21267004
14.
Nemaline myopathy caused by absence of alpha-skeletal muscle actin.
Ann Neurol
; 61(2): 175-84, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17187373
15.
Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13.
Ann Neurol
; 51(5): 585-92, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12112104
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