Detalles de la búsqueda
1.
Proteomic Analysis of Brain and Cerebrospinal Fluid from the Three Major Forms of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Reveals Potential Biomarkers.
J Proteome Res
; 16(10): 3787-3804, 2017 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792770
2.
A homozygous mutation in KCTD7 links neuronal ceroid lipofuscinosis to the ubiquitin-proteasome system.
Am J Hum Genet
; 91(1): 202-8, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22748208
3.
An atypical case of neuronal ceroid lipofuscinosis with co-inheritance of a variably penetrant POLG1 mutation.
BMC Med Genet
; 13: 50, 2012 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22727047
4.
SOD1, ANG, TARDBP and FUS mutations in amyotrophic lateral sclerosis: a United States clinical testing lab experience.
Amyotroph Lateral Scler
; 13(2): 217-22, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22292843
5.
Mutations in the gene DNAJC5 cause autosomal dominant Kufs disease in a proportion of cases: study of the Parry family and 8 other families.
PLoS One
; 7(1): e29729, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22235333
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>