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1.
Quantitative measurement of dural ectasia: associations with clinical and genetic characteristics in Marfan syndrome.
Eur Spine J
; 2024 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38615299
2.
Whole-exome sequencing in adult patients with developmental and epileptic encephalopathy: It is never too late.
Clin Genet
; 98(5): 477-485, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32725632
3.
Prevalence of unruptured intracranial aneurysms in patients with Marfan syndrome: A cross-sectional study and meta-analysis.
Eur Stroke J
; 8(2): 501-507, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231696
4.
Split Hand-Foot and Deafness in a Patient with 7q21.13-q21.3 Deletion Not Including the DLX5/6 Genes.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628577
5.
Diprosopus: A Rare Case of Craniofacial Duplication and a Systematic Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761885
6.
Increased intracranial arterial tortuosity is associated with worse cardiovascular outcome in patients with Loeys-Dietz syndrome.
J Clin Neurosci
; 96: 38-42, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34974246
7.
Epilepsy with eyelid myoclonias and Sotos syndrome features in a patient with compound heterozygous missense variants in APC2 gene.
Seizure
; 83: 169-171, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33161245
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