Detalles de la búsqueda
1.
Transition of patients with metabolic bone disease from paediatric to adult healthcare services: current situation and proposals for improvement.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 245, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644568
2.
Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment.
An Pediatr (Engl Ed)
; 97(6): 423.e1-423.e11, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36347803
3.
Familial glucocorticoid deficiency due to compound heterozygosity of two novel MC2R mutations.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 24(5-6): 395-7, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21823545
4.
Multiple SLC26A2 mutations occurring in a three-generational family.
Eur J Med Genet
; 61(1): 24-28, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29024831
5.
Hypoinsulinaemic, hypoketotic hypoglycaemia due to mosaic genetic activation of PI3-kinase.
Eur J Endocrinol
; 177(2): 175-186, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566443
6.
Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento / Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 97(6): 423-423.e10, dic. 2022. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-213172
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