Detalles de la búsqueda
1.
Novel genes and sex differences in COVID-19 severity.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3789-3806, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35708486
2.
The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study.
Med Clin (Barc)
; 162(3): 103-111, 2024 02 09.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37838536
3.
Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 201, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480025
4.
Androgen receptor polyQ alleles and COVID-19 severity in men: A replication study.
Andrology
; 11(1): 24-31, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36375449
5.
Age-dependent association of clonal hematopoiesis with COVID-19 mortality in patients over 60 years.
Geroscience
; 45(1): 543-553, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36184726
6.
Presence of rare potential pathogenic variants in subjects under 65 years old with very severe or fatal COVID-19.
Sci Rep
; 12(1): 10369, 2022 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35725860
7.
Health impact of acute intermittent porphyria in latent and non-recurrent attacks patients.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 106, 2021 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33639982
8.
EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 281, 2019 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31796081
9.
High penetrance of acute intermittent porphyria in a Spanish founder mutation population and CYP2D6 genotype as a susceptibility factor.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 59, 2019 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30808393
10.
[Impact of acute hepatic porphyrias on the quality of life of patients according to the frequency of crises]. / Impacto de las porfirias hepáticas agudas en la calidad de vida de los pacientes según la frecuencia de las crisis.
Med Clin (Barc)
; 159 Suppl 1: S15-S18, 2023 09.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37827886
11.
[From basic research to clinical practice: RNA interference]. / De la investigación básica a la práctica clínica: ARN de interferencia.
Med Clin (Barc)
; 159 Suppl 1: S33-S37, 2023 09.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37827889
12.
The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study / Carga de la enfermedad y calidad de vida en pacientes con porfiria hepática aguda: estudio COPHASE
Med. clín (Ed. impr.)
; 162(3): 103-111, Feb. 2024. tab, ilus, graf
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-230151
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