Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
2.
Biallelic mutations in NDUFA8 cause complex I deficiency in two siblings with favorable clinical evolution.
Mol Genet Metab
; 131(3): 349-357, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33153867
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