Detalles de la búsqueda
1.
Endoscopically diagnosed systemic mastocytosis.
Rev Esp Enferm Dig
; 111(11): 892, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31657613
2.
Genetic diagnosis of X-linked dominant Hypophosphatemic Rickets in a cohort study: tubular reabsorption of phosphate and 1,25(OH)2D serum levels are associated with PHEX mutation type.
BMC Med Genet
; 12: 116, 2011 Sep 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21902834
3.
Pituitary stalk dysgenesis-induced hypopituitarism in adult patients: prevalence, evolution of hormone dysfunction and genetic analysis.
Neuroendocrinology
; 93(3): 181-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21304225
4.
Mutation spectra of ABCC8 gene in Spanish patients with Hyperinsulinism of Infancy (HI).
Hum Mutat
; 27(2): 214, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16429405
5.
Kallmann's syndrome with a novel missense mutation in the KAL1 gene that modifies the major cell adhesion site of the anosmin-1 protein.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 18(6): 545-8, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16042321
6.
Novel mutation involving the translation initiation codon of the growth hormone receptor gene (GHR) in a patient with Laron syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 15(7): 1041-5, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12199334
7.
[Acantosis nigricans in severe insulin resistance syndromes]. / Acantosis nigricans en los síndromes de resistencia grave a la insulina.
An Pediatr (Barc)
; 86(3): 166-168, 2017 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26899667
8.
Acantosis nigricans en los síndromes de resistencia grave a la insulina / Acantosis nigricans in severe insulin resistance syndromes
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 86(3): 166-168, mar. 2017. ilus
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| IBECS (España) | ID: ibc-160638
9.
Congenital hypothyroidism with neurological and respiratory alterations: a case detected using a variable diagnostic threshold for TSH.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 3(4): 208-11, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22155464
10.
Evolutionary analyses of entire genomes do not support the association of mtDNA mutations with Ras/MAPK pathway syndromes.
PLoS One
; 6(4): e18348, 2011 Apr 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-21526175
11.
Leydig Cell Testicular Tumour Presenting as Isosexual Precocious Pseudopuberty in a 5 Year-old Boy with No Palpable Testicular Mass.
Clin Pediatr Endocrinol
; 19(1): 19-23, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23926374
12.
Mastocitosis sistémica diagnosticada endoscópicamente / Endoscopically diagnosed systemic mastocytosis
Rev. esp. enferm. dig
; 111(11): 892-892, nov. 2019. ilus
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| IBECS (España) | ID: ibc-190524
13.
Hypochondroplasia and Acanthosis nigricans: a new syndrome due to the p.Lys650Thr mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene?
Eur J Endocrinol
; 159(3): 243-9, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18583390
14.
High variability in CYP21A2 mutated alleles in Spanish 21-hydroxylase deficiency patients, six novel mutations and a founder effect.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 64(3): 330-6, 2006 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-16487445
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