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1.
Novel splice-site mutation c.1615-2A>G (IVS14-2A>G) in the SLC26A4 gene causing Pendred syndrome in a consanguineous Portuguese family.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 924-7, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21416585
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