Detalles de la búsqueda
1.
Design and applications of gene therapy vectors for mucopolysaccharidosis in Colombia.
Gene Ther
; 27(1-2): 104-107, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31267008
2.
Human recombinant lysosomal ß-Hexosaminidases produced in Pichia pastoris efficiently reduced lipid accumulation in Tay-Sachs fibroblasts.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 885-895, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33111489
3.
Nanoparticle-templated conversion of glucose to a high surface area biocarbon for the removal of organic pollutants in water.
Water Sci Technol
; 82(7): 1370-1379, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33079716
4.
UDiTaS™, a genome editing detection method for indels and genome rearrangements.
BMC Genomics
; 19(1): 212, 2018 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29562890
5.
Tailoring the AAV2 capsid vector for bone-targeting.
Pediatr Res
; 84(4): 545-551, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30323349
6.
UniPROBE, update 2015: new tools and content for the online database of protein-binding microarray data on protein-DNA interactions.
Nucleic Acids Res
; 43(Database issue): D117-22, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25378322
7.
Response to "Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo".
Nat Methods
; 15(4): 236-237, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29600989
8.
Highly parallel assays of tissue-specific enhancers in whole Drosophila embryos.
Nat Methods
; 10(8): 774-80, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23852450
9.
Human recombinant lysosomal enzymes produced in microorganisms.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 13-23, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26071627
10.
Therapies for the bone in mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 114(2): 94-109, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25537451
11.
Morquio A syndrome: diagnosis and current and future therapies.
Pediatr Endocrinol Rev
; 12 Suppl 1: 141-51, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25345096
12.
The need for worldwide policy and action plans for rare diseases.
Acta Paediatr
; 101(8): 805-7, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22519914
13.
Tissue paper-derived porous carbon encapsulated transition metal nanoparticles as advanced non-precious catalysts: Carbon-shell influence on the electrocatalytic behaviour.
J Colloid Interface Sci
; 581(Pt B): 905-918, 2021 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32956910
14.
Use of a neuron-glia genome-scale metabolic reconstruction to model the metabolic consequences of the Arylsulphatase a deficiency through a systems biology approach.
Heliyon
; 7(7): e07671, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34381909
15.
Validation of disaccharide compositions derived from dermatan sulfate and heparan sulfate in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses II and III by tandem mass spectrometry.
Mol Genet Metab
; 99(2): 124-31, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19932038
16.
Enzyme replacement therapy for Morquio A: an active recombinant N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase produced in Escherichia coli BL21.
J Ind Microbiol Biotechnol
; 37(11): 1193-201, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20582614
17.
Ethical aspects on rare diseases.
Adv Exp Med Biol
; 686: 493-511, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20824462
18.
Context and number of noncanonical repeat variable diresidues impede the design of TALE proteins with improved DNA targeting.
Protein Sci
; 29(2): 606-616, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31833142
19.
Growth Plate Pathology in the Mucopolysaccharidosis Type VI Rat Model-An Experimental and Computational Approach.
Diagnostics (Basel)
; 10(6)2020 May 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-32486376
20.
Cytosine base editors with minimized unguided DNA and RNA off-target events and high on-target activity.
Nat Commun
; 11(1): 2052, 2020 04 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32345976