Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
RAF1 gene fusions are recurrent driver events in infantile fibrosarcoma-like mesenchymal tumors.
J Pathol
; 263(2): 166-177, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38629245
3.
PATZ1-Rearranged Tumors of the Central Nervous System: Characterization of a Pediatric Series of Seven Cases.
Mod Pathol
; 37(2): 100387, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38007157
4.
A Novel NUTM1-NSMCE2 Fusion Gene in a Pediatric Chest NUT Carcinoma.
J Pediatr Hematol Oncol
; 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38775398
5.
Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-ß1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(4): 559-569, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197075
6.
CAPRIN1P512L causes aberrant protein aggregation and associates with early-onset ataxia.
Cell Mol Life Sci
; 79(10): 526, 2022 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36136249
7.
Paediatric astroblastoma-like neuroepithelial tumour of the spinal cord with a MAMLD1-BEND2 rearrangement.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12814, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35301744
8.
Angioimmunoblastic T-Cell Lymphoma with Exuberant CD30-Positive Follicular Dendritic Cell Proliferation in a SARS-CoV-2 Patient: The Role of Mutational Analysis to Exclude an Associated Follicular Dendritic Cell Sarcoma.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36012614
9.
A novel BRD4-LEUTX fusion in a pediatric sarcoma with epithelioid morphology and diffuse S100 expression.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(9): 647-652, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34041805
10.
Paediatric-type diffuse high-grade gliomas in the 5th CNS WHO Classification.
Pathologica
; 114(6): 422-435, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36534421
11.
Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(4): 621-630, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290154
12.
ALK-rearranged histiocytosis: Report of two cases with involvement of the central nervous system.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 878-881, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34048085
13.
CD28.OX40 co-stimulatory combination is associated with long in vivo persistence and high activity of CAR.CD30 T-cells.
Haematologica
; 106(4): 987-999, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32381575
14.
Defective kinesin binding of TUBB2A causes progressive spastic ataxia syndrome resembling sacsinopathy.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1892-1904, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29547997
15.
Skeletal abnormalities are common features in Aymé-Gripp syndrome.
Clin Genet
; 97(2): 362-369, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600839
16.
Co-occurrence of mutations in KIF7 and KIAA0556 in Joubert syndrome with ocular coloboma, pituitary malformation and growth hormone deficiency: a case report and literature review.
BMC Pediatr
; 20(1): 120, 2020 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32164589
17.
NBAS pathogenic variants: Defining the associated clinical and facial phenotype and genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 40(6): 721-728, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30825388
18.
TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 974-983, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666369
19.
The activating p.Ser466Arg change in STAT1 causes a peculiar phenotype with features of interferonopathies.
Clin Genet
; 96(6): 585-589, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31448411
20.
Expanding the clinical spectrum associated with PACS2 mutations.
Clin Genet
; 95(4): 525-531, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30684285