Detalles de la búsqueda
1.
Systematic evidence-based review: The application of noninvasive prenatal screening using cell-free DNA in general-risk pregnancies.
Genet Med
; 24(7): 1379-1391, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35608568
2.
Expanding the spectrum of CEP55-associated disease to viable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1201-1208, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32100459
3.
Mutations in PLS1, encoding fimbrin, cause autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 40(12): 2286-2295, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397523
4.
The CHRNA5/CHRNA3/CHRNB4 Nicotinic Receptor Regulome: Genomic Architecture, Regulatory Variants, and Clinical Associations.
Hum Mutat
; 38(1): 112-119, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27758088
5.
Systematic evidence-based review: The application of noninvasive prenatal screening using cell-free DNA in general-risk pregnancies.
Genet Med
; 24(9): 1992, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36063164
6.
Regulatory effects of genomic translocations at the human carboxylesterase-1 (CES1) gene locus.
Pharmacogenet Genomics
; 26(5): 197-207, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26871237
7.
Regulatory polymorphisms in human DBH affect peripheral gene expression and sympathetic activity.
Circ Res
; 115(12): 1017-25, 2014 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326128
8.
mRNA transcript diversity creates new opportunities for pharmacological intervention.
Mol Pharmacol
; 81(5): 620-30, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22319206
9.
Severe Graft-Versus-Host Disease Following Solid-Organ Transplant Confirmed by Chimerism Studies and Cytogenetic Analyses.
Exp Clin Transplant
; 20(11): 1031-1034, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35297330
10.
Genotype-phenotype correlation: Inheritance and variant-type infer pathogenicity in IQSEC2 gene.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103735, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31415821
11.
De novo loss-of-function variants in NSD2 (WHSC1) associate with a subset of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(4)2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31171569
12.
Alpha-synuclein mRNA isoform formation and translation affected by polymorphism in the human SNCA 3'UTR.
Mol Genet Genomic Med
; 2018 May 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29730891
13.
Testing genetic modifiers of behavior and response to atomoxetine in autism spectrum disorder with ADHD.
J Dev Phys Disabil
; 30(3): 355-371, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30197492
14.
Pericentromeric regions of homozygosity on the X chromosome: Another likely benign population variant.
Eur J Med Genet
; 61(7): 416-420, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29572065
15.
Human Bacterial Artificial Chromosome (BAC) Transgenesis Fully Rescues Noradrenergic Function in Dopamine ß-Hydroxylase Knockout Mice.
PLoS One
; 11(5): e0154864, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27148966
16.
Role of ITGAE in the development of autoimmune diabetes in non-obese diabetic mice.
J Endocrinol
; 224(3): 235-43, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25525188
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