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1.
Guidelines for splicing analysis in molecular diagnosis derived from a set of 327 combined in silico/in vitro studies on BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat
; 33(8): 1228-38, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22505045
2.
Distinct deregulation of the hypoxia inducible factor by PHD2 mutants identified in germline DNA of patients with polycythemia.
Haematologica
; 97(1): 9-14, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21933857
3.
Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma.
J Med Genet
; 48(4): 226-34, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21398687
4.
Functional, structural, and genetic evaluation of 20 CDKN2A germ line mutations identified in melanoma-prone families or patients.
Hum Mutat
; 30(4): 564-74, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19260062
5.
Population pharmacokinetics and pharmacogenetics of imatinib in children and adults.
Clin Cancer Res
; 14(21): 7102-9, 2008 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18981009
6.
BRCA1, BRCA2, TP53, and CDKN2A germline mutations in patients with breast cancer and cutaneous melanoma.
Fam Cancer
; 6(4): 453-61, 2007.
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| MEDLINE | ID: mdl-17624602
7.
Oncolytic activity of the E1B-55 kDa-deleted adenovirus ONYX-015 is independent of cellular p53 status in human malignant glioma xenografts.
Cancer Res
; 62(3): 764-72, 2002 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11830531
8.
Significant contribution of germline BRCA2 rearrangements in male breast cancer families.
Cancer Res
; 64(22): 8143-7, 2004 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-15548676
9.
Characterisation of a 161 kb deletion extending from the NBR1 to the BRCA1 genes in a French breast-ovarian cancer family.
Hum Mutat
; 21(6): 654, 2003 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-14961556
10.
Lack of HIN-1 methylation defines specific breast tumor subtypes including medullary carcinoma of the breast and BRCA1-linked tumors.
Cancer Biol Ther
; 2(5): 559-63, 2003.
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| MEDLINE | ID: mdl-14614327
11.
Pharmacogenetic assessment of toxicity and outcome in patients with metastatic colorectal cancer treated with LV5FU2, FOLFOX, and FOLFIRI: FFCD 2000-05.
J Clin Oncol
; 28(15): 2556-64, 2010 May 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-20385995
12.
Involvement of N-terminally truncated variants of p73, deltaTAp73, in head and neck squamous cell cancer: a comparison with p53 mutations.
Cell Cycle
; 7(11): 1587-96, 2008 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18469517
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ppGalNAc-T13: a new molecular marker of bone marrow involvement in neuroblastoma.
Clin Chem
; 52(9): 1701-12, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16873292
14.
Expression of p53, or targeting towards EGFR, enhances the oncolytic potency of conditionally replicative adenovirus against neuroblastoma.
J Gene Med
; 7(5): 584-94, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15651070
15.
Differential response of p53 target genes to p73 overexpression in SH-SY5Y neuroblastoma cell line.
J Cell Sci
; 117(Pt 2): 293-301, 2004 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-14676279
16.
PDGFRA germline mutation in a family with multiple cases of gastrointestinal stromal tumor.
Gastroenterology
; 126(1): 318-21, 2004 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-14699510
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MYCN enhances P-gp/MDR1 gene expression in the human metastatic neuroblastoma IGR-N-91 model.
Am J Pathol
; 163(1): 321-31, 2003 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-12819037
18.
MYCN gene overrepresentation detected in primary neuroblastoma tumour cells without amplification.
J Pathol
; 198(4): 495-501, 2002 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-12434419
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DeltaN-p73alpha accumulates in human neuroblastic tumors.
Am J Pathol
; 160(2): 631-9, 2002 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-11839584
20.
ppGalNAc-TI3: a new molecular marker of bone marrow involvement in neuroblastoma
Clin. Chem
; 52(9): 1701-12, 2006. ilus, tab, graf
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| URUCAN | ID: bcc-3583
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