Detalles de la búsqueda
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Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis.
Nat Immunol
; 21(8): 857-867, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32601469
2.
Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease.
N Engl J Med
; 383(27): 2628-2638, 2020 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108101
3.
Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behçet's disease, and recurrent aphthous stomatitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(25): 14405-14411, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518111
4.
TNF inhibition in vasculitis management in adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2).
J Allergy Clin Immunol
; 149(5): 1812-1816.e6, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34780847
5.
The 2021 EULAR/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis, management and monitoring of the interleukin-1 mediated autoinflammatory diseases: cryopyrin-associated periodic syndromes, tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, mevalonate kinase deficiency, and deficiency of the interleukin-1 receptor antagonist.
Ann Rheum Dis
; 81(7): 907-921, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35623638
6.
Systematic evaluation of nine monogenic autoinflammatory diseases reveals common and disease-specific correlations with allergy-associated features.
Ann Rheum Dis
; 80(6): 788-795, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619160
7.
Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Hidden Variants, Reduced Penetrance, and Unusual Inheritance.
J Clin Immunol
; 40(6): 917-926, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32638197
8.
Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers.
Ann Rheum Dis
; 78(8): 1025-1032, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31018962
9.
Deep immune profiling uncovers novel associations with clinical phenotypes of multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C).
Ann Rheum Dis
; 82(3): 442-445, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36424123
10.
In silico validation of the Autoinflammatory Disease Damage Index.
Ann Rheum Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-30077992
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Treatment Strategies for Deficiency of Adenosine Deaminase 2.
N Engl J Med
; 380(16): 1582-1584, 2019 04 18.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30995379
12.
Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2.
N Engl J Med
; 370(10): 911-20, 2014 Mar 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-24552284
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Development of the autoinflammatory disease damage index (ADDI).
Ann Rheum Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27811147
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Physicians' perspectives on the diagnosis and management of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome.
Rheumatol Int
; 37(6): 883-889, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28271158
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Type I interferon signature predicts response to JAK inhibition in haploinsufficiency of A20.
Ann Rheum Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-31767699
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Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever.
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| MEDLINE | ID: mdl-25628446
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Recommendations for the management of autoinflammatory diseases.
Ann Rheum Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26109736
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Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) is a disorder of innate immunity and Th1 activation responsive to IL-1 blockade.
Proc Natl Acad Sci U S A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21478439
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Rilonacept for colchicine-resistant or -intolerant familial Mediterranean fever: a randomized trial.
Ann Intern Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23070486
20.
Multiomics integration of 22 immune-mediated monogenic diseases reveals an emergent axis of human immune health.
Res Sq
; 2023 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36993430