Detalles de la búsqueda
1.
Amelogenesis imperfecta caused by N-terminal enamelin point mutations in mice and men is driven by endoplasmic reticulum stress.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1863-1876, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334996
2.
Endoplasmic reticulum stress in amelogenesis imperfecta and phenotypic rescue using 4-phenylbutyrate.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2468-80, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24362885
3.
Entry mechanisms of herpes simplex virus 1 into murine epidermis: involvement of nectin-1 and herpesvirus entry mediator as cellular receptors.
J Virol
; 89(1): 262-74, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25320325
4.
Whole-Exome sequencing identifies FAM20A mutations as a cause of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome.
Am J Hum Genet
; 88(5): 616-20, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21549343
5.
A mutation in the mouse Amelx tri-tyrosyl domain results in impaired secretion of amelogenin and phenocopies human X-linked amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 19(7): 1230-47, 2010 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20067920
6.
Is the 32-kDa fragment the functional enamelin unit in all species?
Eur J Oral Sci
; 119 Suppl 1: 345-50, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243266
7.
The cell adhesion molecule nectin-1 is critical for normal enamel formation in mice.
Hum Mol Genet
; 17(22): 3509-20, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18703497
8.
Mitochondrial DNA mutations in human colonic crypt stem cells.
J Clin Invest
; 112(9): 1351-60, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14597761
9.
Endurance training and detraining in mitochondrial myopathies due to single large-scale mtDNA deletions.
Brain
; 129(Pt 12): 3391-401, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17085458
10.
The Unfolded Protein Response in Amelogenesis and Enamel Pathologies.
Front Physiol
; 8: 653, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28951722
11.
A homoplasmic mitochondrial transfer ribonucleic acid mutation as a cause of maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy.
J Am Coll Cardiol
; 41(10): 1786-96, 2003 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12767666
12.
The diagnosis of mitochondrial muscle disease.
Neuromuscul Disord
; 14(4): 237-45, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15019701
13.
Differences in the accumulation of mitochondrial defects with age in mice and humans.
Mech Ageing Dev
; 132(11-12): 588-91, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22015485
14.
Defects in multiple complexes of the respiratory chain are present in ageing human colonic crypts.
Exp Gerontol
; 45(7-8): 573-9, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20096767
15.
Mitochondrial DNA defects and selective extraocular muscle involvement in CPEO.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(7): 3340-6, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20164463
16.
Hereditary dentine disorders: dentinogenesis imperfecta and dentine dysplasia.
Orphanet J Rare Dis
; 3: 31, 2008 Nov 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-19021896
17.
Mitochondrial DNA mutations are established in human colonic stem cells, and mutated clones expand by crypt fission.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(3): 714-9, 2006 Jan 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-16407113
18.
Familial myopathy: new insights into the T14709C mitochondrial tRNA mutation.
Ann Neurol
; 55(4): 478-84, 2004 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15048886
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