Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant regulation of a poison exon caused by a non-coding variant in a mouse model of Scn1a-associated epileptic encephalopathy.
PLoS Genet
; 17(1): e1009195, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33411788
2.
High frequency of an otherwise rare phenotype in a small and isolated tiger population.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(39)2021 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34518374
3.
Medical and psychosocial outcomes of state-funded population genomic screening.
Clin Genet
; 104(4): 434-442, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340305
4.
PEA15 loss of function and defective cerebral development in the domestic cat.
PLoS Genet
; 16(12): e1008671, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33290415
5.
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
Genet Med
; 24(4): 851-861, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
6.
Developmental mechanisms of stripe patterns in rodents.
Nature
; 539(7630): 518-523, 2016 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27806375
7.
A general passion.
PLoS Genet
; 20(5): e1011291, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38814964
8.
Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1022-1029, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526861
9.
Identifying rare, medically relevant variation via population-based genomic screening in Alabama: opportunities and pitfalls.
Genet Med
; 23(2): 280-288, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989269
10.
A state-based approach to genomics for rare disease and population screening.
Genet Med
; 23(4): 777-781, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244164
11.
Population structure, inbreeding and stripe pattern abnormalities in plains zebras.
Mol Ecol
; 30(2): 379-390, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33174253
12.
Endless microbes most beautiful and most wonderful.
PLoS Genet
; 19(4): e1010695, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37079624
13.
De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay.
PLoS Genet
; 14(11): e1007671, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30500825
14.
Long live the king: chromosome-level assembly of the lion (Panthera leo) using linked-read, Hi-C, and long-read data.
BMC Biol
; 18(1): 3, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915011
15.
Expanding human variation at PLOS Genetics.
PLoS Genet
; 18(2): e1010070, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35157715
16.
Periodic patterns in Rodentia: Development and evolution.
Exp Dermatol
; 28(4): 509-513, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30506729
17.
Genomic sequencing identifies secondary findings in a cohort of parent study participants.
Genet Med
; 20(12): 1635-1643, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790872
18.
By what name shall I call thee?
PLoS Genet
; 16(10): e1009167, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33119690
19.
Mixed methods.
PLoS Genet
; 16(7): e1008950, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32667915
20.
Recurrent evolution of melanism in South American felids.
PLoS Genet
; 11(2): e1004892, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25695801