Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in adenylosuccinate lyase associated with mental retardation and autistic features.
Nat Genet
; 1(1): 59-63, 1992 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1302001
2.
Expanded clinical and molecular spectrum of guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency.
Mol Genet Metab
; 96(1): 38-43, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19027335
3.
Positive newborn screen in the biochemically normal infant of a mother with treated holocarboxylase synthetase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S79-82, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19357990
4.
Unusual presentation of propionic acidaemia as isolated cardiomyopathy.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S97-101, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19238581
5.
Successful Domino Liver Transplantation from a Patient with Methylmalonic Acidemia.
JIMD Rep
; 25: 87-94, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26219882
6.
Kinetic studies of mutant human adenylosuccinase.
Biochim Biophys Acta
; 999(1): 19-23, 1989 Nov 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2804136
7.
Transcobalamin II deficiency presenting with methylmalonic aciduria and homocystinuria and abnormal absorption of cobalamin.
Am J Med Genet
; 35(2): 222-8, 1990 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2309761
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Treatment of the acute crisis in maple syrup urine disease.
Arch Pediatr Adolesc Med
; 152(6): 593-8, 1998 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9641714
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Severe hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis in a girl with type Ia glycogen storage disease and type III hyperlipoproteinemia.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2557-9, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19842193
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Abnormalities of the brain in nonketotic hyperglycinemia: MR manifestations.
AJNR Am J Neuroradiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2494850
11.
Autism associated with the mitochondrial DNA G8363A transfer RNA(Lys) mutation.
J Child Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10868777
12.
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Adv Exp Med Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2624196
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Diet change in the management of metabolic encephalomyopathies.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9568263
14.
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J Biol Chem
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6368542
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Analysis of numerical methods for computer simulation of kinetic processes: development of KINSIM--a flexible, portable system.
Anal Biochem
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| MEDLINE | ID: mdl-6688159
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Creatine kinase and uric acid: early warning for metabolic imbalance resulting from disorders of fatty acid oxidation.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11686503
17.
Excretion of hippuric acid during sodium benzoate therapy in patients with hyperglycinaemia or hyperammonaemia.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-2501586
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Oxidative metabolism in Rett syndrome: 1. Clinical studies.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-7566464
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Sensitive assay for mitochondrial DNA polymerase gamma.
Clin Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-10508117
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Kearns-Sayre syndrome presenting as 2-oxoadipic aciduria.
Mol Genet Metab
; 69(1): 64-8, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10655159