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1.
Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study.
J Med Genet
; 2023 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37940383
2.
Dairy Fat Intake, Plasma Pentadecanoic Acid, and Plasma Iso-heptadecanoic Acid Are Inversely Associated With Liver Fat in Children.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(4): e90-e96, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33399331
3.
Cardiac tissue citric acid cycle intermediates in exercised very long-chain acyl-CoA dehydrogenase-deficient mice fed triheptanoin or medium-chain triglyceride.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1232-1242, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33448436
4.
Promises and pitfalls of untargeted metabolomics.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 355-366, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29536203
5.
In memoriam: Jerry Allan Schneider, 1937-2021.
Mol Genet Metab
; 2022 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35659502
6.
p300 is not required for metabolic adaptation to endurance exercise training.
FASEB J
; 30(4): 1623-33, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26712218
7.
Controversies and research agenda in nephropathic cystinosis: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference.
Kidney Int
; 89(6): 1192-203, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181776
8.
Diagnosis and Monitoring of Cystinosis Using Immunomagnetically Purified Granulocytes.
Clin Chem
; 62(5): 766-72, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26980209
9.
In vivo monitoring of urea cycle activity with (13)C-acetate as a tracer of ureagenesis.
Mol Genet Metab
; 117(1): 19-26, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26597322
10.
Consanguinity and rare mutations outside of MCCC genes underlie nonspecific phenotypes of MCCD.
Genet Med
; 17(8): 660-7, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356967
11.
Perturbations of tyrosine metabolism promote the indolepyruvate pathway via tryptophan in host and microbiome.
Mol Genet Metab
; 114(3): 431-7, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25680927
12.
Cysteamine modulates oxidative stress and blocks myofibroblast activity in CKD.
J Am Soc Nephrol
; 25(1): 43-54, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24009239
13.
Infants suspected to have very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from newborn screening.
Mol Genet Metab
; 111(4): 484-92, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24503138
14.
A model-driven quantitative metabolomics analysis of aerobic and anaerobic metabolism in E. coli K-12 MG1655 that is biochemically and thermodynamically consistent.
Biotechnol Bioeng
; 111(4): 803-15, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24249002
15.
Metabolomics reveals signature of mitochondrial dysfunction in diabetic kidney disease.
J Am Soc Nephrol
; 24(11): 1901-12, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23949796
16.
Changes in plasma and urine globotriaosylceramide levels do not predict Fabry disease progression over 1 year of agalsidase alfa.
Genet Med
; 15(12): 983-9, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23680766
17.
Elevation of guanidinoacetate in newborn dried blood spots and impact of early treatment in GAMT deficiency.
Mol Genet Metab
; 109(2): 215-7, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23583224
18.
Biochemical, molecular, and clinical characteristics of children with short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency detected by newborn screening in California.
Mol Genet Metab
; 106(1): 55-61, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22424739
19.
Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria.
Mol Genet Metab
; 102(2): 218-21, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21071250
20.
45-Year-old female with propionic acidemia, renal failure, and premature ovarian failure; late complications of propionic acidemia?
Mol Genet Metab
; 103(4): 338-40, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21549625