Detalles de la búsqueda
1.
A 16q12 microdeletion in a boy with severe psychomotor delay, craniofacial dysmorphism, brain and limb malformations, and a heart defect.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 229-35, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22140031
2.
Cell-free fetal DNA in specimen from pregnant women is stable up to 5 days.
Prenat Diagn
; 31(13): 1300-4, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22030893
3.
A piggyBac-based platform for genome editing and clonal rhesus macaque iPSC line derivation.
Sci Rep
; 11(1): 15439, 2021 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326359
4.
Non-Human Primate iPSC Generation, Cultivation, and Cardiac Differentiation under Chemically Defined Conditions.
Cells
; 9(6)2020 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32485910
5.
Baboon induced pluripotent stem cell generation by piggyBac transposition of reprogramming factors.
Primate Biol
; 6(2): 75-86, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32110718
6.
The determination of the fetal D status from maternal plasma for decision making on Rh prophylaxis is feasible.
Transfusion
; 48(11): 2292-301, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18694461
7.
Down syndrome phenotype in a boy with a mosaic microduplication of chromosome 21q22.
Mol Cytogenet
; 11: 62, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30619508
8.
An exceptional complex chromosomal rearrangement (CCR) with eight breakpoints involving four chromosomes (1;3;9;14) in an azoospermic male with normal phenotype.
Eur J Med Genet
; 50(2): 133-8, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17174164
9.
De novo duplication of chromosome 16p in a female infant with signs of neonatal hemochromatosis.
Mol Cytogenet
; 7(1): 7, 2014 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24456940
10.
Normal intelligence and premature ovarian failure in an adult female with a 7.6 Mb de novo terminal deletion of chromosome 9p.
Eur J Med Genet
; 56(8): 458-62, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23811035
11.
Discordant phenotype in monozygotic twins with mosaic trisomy 12p in lymphocytes.
Eur J Med Genet
; 55(8-9): 480-4, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22677035
12.
Identification of subtelomeric genomic imbalances and breakpoint mapping with quantitative PCR in 296 individuals with congenital defects and/or mental retardation.
Mol Cytogenet
; 2: 10, 2009 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19284615
13.
Partial trisomy of distal 19q detected by quantitative real-time PCR and FISH in a girl with mild facial dysmorphism, hypotonia and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 143A(10): 1091-9, 2007 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17431920
14.
Small supernumerary marker chromosomes (SMCs): genotype-phenotype correlation and classification.
Hum Genet
; 114(1): 51-67, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-13680362
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