Detalles de la búsqueda
1.
HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 139(21): 3111-3126, 2022 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35213692
2.
HAX1-related congenital neutropenia: Long-term observation in paediatric and adult patients enrolled in the European branch of the Severe Chronic Neutropenia International Registry (SCNIR).
Br J Haematol
; 202(2): 393-411, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37193639
3.
Nationwide study of eculizumab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Evaluation of treatment indications and outcomes.
Eur J Haematol
; 110(6): 648-658, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36811247
4.
Organized Sports Activities Are Safe for Children With Sickle Cell Disease: A Pilot Intervention Study.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(6): e710-e715, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37494608
5.
Dried blood spot metabolomics reveals a metabolic fingerprint with diagnostic potential for Diamond Blackfan Anaemia.
Br J Haematol
; 193(6): 1185-1193, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33997957
6.
Untargeted metabolic profiling in dried blood spots identifies disease fingerprint for pyruvate kinase deficiency.
Haematologica
; 106(10): 2720-2725, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33054133
7.
The Interplay between Drivers of Erythropoiesis and Iron Homeostasis in Rare Hereditary Anemias: Tipping the Balance.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33672223
8.
How I manage children with Diamond-Blackfan anaemia.
Br J Haematol
; 184(2): 123-133, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30515771
9.
COVID-19 disease in patients with chronic neutropenia: The experience from the European Network for Innovative Diagnosis and Treatment of Chronic Neutropenias.
Br J Haematol
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38506338
10.
Rapid and reproducible characterization of sickling during automated deoxygenation in sickle cell disease patients.
Am J Hematol
; 94(5): 575-584, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30784099
11.
Long-term follow-up of children with sickle cell disease diagnosed by newborn screening in the Netherlands: Overview of morbidity and mortality.
Am J Hematol
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38682156
12.
Epigenetic drug screen identifies the histone deacetylase inhibitor NSC3852 as a potential novel drug for the treatment of pediatric acute myeloid leukemia.
Pediatr Blood Cancer
; 66(8): e27785, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31044544
13.
Pediatric Diamond-Blackfan anemia in the Netherlands: An overview of clinical characteristics and underlying molecular defects.
Eur J Haematol
; 100(2): 163-170, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29114930
14.
Acetylation of C/EBPε is a prerequisite for terminal neutrophil differentiation.
Blood
; 125(11): 1782-92, 2015 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25568349
15.
Safety and efficacy of mitapivat, an oral pyruvate kinase activator, in sickle cell disease: A phase 2, open-label study.
Am J Hematol
; 97(7): E226-E229, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384026
16.
Understanding chronic neutropenia: life is short.
Br J Haematol
; 172(2): 157-69, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26456767
17.
Oxygen gradient ektacytometry-derived biomarkers are associated with vaso-occlusive crises and correlate with treatment response in sickle cell disease.
Am J Hematol
; 96(1): E29-E32, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33095451
18.
Novel Homozygous Mutation of the Internal Translation Initiation Start Site of VHL is Exclusively Associated with Erythrocytosis: Indications for Distinct Functional Roles of von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Isoforms.
Hum Mutat
; 36(11): 1039-42, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26224408
19.
Hairy cell leukemia in a child?!
Blood
; 132(11): 1216, 2018 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30213840
20.
Characterization of the phenotype of human eosinophils and their progenitors in the bone marrow of healthy individuals.
Haematologica
; 105(2): e52-e56, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31101758