Detalles de la búsqueda
1.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721402
2.
Phenotypic spectrum of Costello syndrome individuals harboring the rare HRAS mutation p.Gly13Asp.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1309-1318, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371260
3.
SRD5A3-CDG: Expanding the phenotype of a congenital disorder of glycosylation with emphasis on adult onset features.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3165-3171, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27480077
4.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
5.
De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum.
Hum Genet
; 134(1): 97-109, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25326669
6.
Recurrent pancreatitis in ornithine transcarbamylase deficiency.
Mol Genet Metab
; 106(4): 482-4, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22728053
7.
Characterization of the renal phenotype in RMND1-related mitochondrial disease.
Mol Genet Genomic Med
; 7(12): e973, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568715
8.
Cystic fibrosis--a genetic dilemma.
J Insur Med
; 36(2): 158-61, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15301229
9.
Cranial nerve and cervical root enhancement in an infant with polymerase gamma mutation mitochondrial disease.
Pediatr Neurol
; 51(5): 734-6, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25286830
10.
Matched unrelated donor transplantation in glycogen storage disease type 1b patient corrects severe neutropenia and recurrent infections.
Bone Marrow Transplant
; 53(8): 1076-1078, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29515247
11.
Cri du chat syndrome and complex karyotype in a patient with infantile spasms, hypsarrhythmia, nonketotic hyperglycinemia, and heterotopia.
Am J Med Genet A
; 134A(2): 198-201, 2005 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15690344
12.
Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited.
Am J Med Genet A
; 123A(1): 91-4, 2003 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14556253
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