Detalles de la búsqueda
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Application of array comparative genomic hybridization (aCGH) for identification of chromosomal aberrations in the recurrent pregnancy loss.
J Assist Reprod Genet
; 39(2): 357-367, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35079943
2.
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus.
Epilepsia
; 60(4): 689-706, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30866059
3.
Cytogenomic features of Richter transformation.
Mol Cytogenet
; 16(1): 31, 2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37941034
4.
Coexisting Conditions Modifying Phenotypes of Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980952
5.
Comparative Genomic Hybridization to Microarrays in Fetuses with High-Risk Prenatal Indications: Polish Experience with 7400 Pregnancies.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456496
6.
How does terminal 21q22 deletion really manifest? Delineation based on prenatal diagnosis and literature review.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 60(6): 1121-1125, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34794750
7.
A placental trisomy 2 detected by NIPT evolved in a fetal small Supernumerary Marker Chromosome (sSMC).
Mol Cytogenet
; 14(1): 18, 2021 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33722255
8.
The MED13L haploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (P.GLN1981*).
J Mother Child
; 24(3): 32-36, 2021 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33930262
9.
Prenatal Diagnosis by Array Comparative Genomic Hybridization in Fetuses with Cardiac Abnormalities.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946970
10.
Multiple occurrence of psychomotor retardation and recurrent miscarriages in a family with a submicroscopic reciprocal translocation t(7;17)(p22;p13.2).
BMC Med Genomics
; 11(1): 69, 2018 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30126420
11.
Phenotypic consequences of gene disruption by a balanced de novo translocation involving SLC6A1 and NAA15.
Eur J Med Genet
; 61(10): 596-601, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29621621
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