Detalles de la búsqueda
1.
Repeat polymorphisms underlie top genetic risk loci for glaucoma and colorectal cancer.
Cell
; 186(17): 3659-3673.e23, 2023 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37527660
2.
Influences of rare copy-number variation on human complex traits.
Cell
; 185(22): 4233-4248.e27, 2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36306736
3.
A spectrum of recessiveness among Mendelian disease variants in UK Biobank.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1298-1307, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35649421
4.
PaSD-qc: quality control for single cell whole-genome sequencing data using power spectral density estimation.
Nucleic Acids Res
; 46(4): e20, 2018 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29186545
5.
Protein-altering variants at copy number-variable regions influence diverse human phenotypes.
Nat Genet
; 56(4): 569-578, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38548989
6.
Insufficient evidence for natural selection associated with the Black Death.
bioRxiv
; 2023 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993413
7.
Hidden protein-altering variants influence diverse human phenotypes.
bioRxiv
; 2023 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37333244
8.
Pervasive correlations between causal disease effects of proximal SNPs vary with functional annotations and implicate stabilizing selection.
Res Sq
; 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168385
9.
Pervasive correlations between causal disease effects of proximal SNPs vary with functional annotations and implicate stabilizing selection.
medRxiv
; 2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38106023
10.
Whole-exome imputation within UK Biobank powers rare coding variant association and fine-mapping analyses.
Nat Genet
; 53(8): 1260-1269, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34226706
11.
Protein-coding repeat polymorphisms strongly shape diverse human phenotypes.
bioRxiv
; 2021 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33501449
12.
Protein-coding repeat polymorphisms strongly shape diverse human phenotypes.
Science
; 373(6562): 1499-1505, 2021 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34554798
13.
Large mosaic copy number variations confer autism risk.
Nat Neurosci
; 24(2): 197-203, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33432194
14.
Linked-read analysis identifies mutations in single-cell DNA-sequencing data.
Nat Genet
; 51(4): 749-754, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30886424
15.
Aging and neurodegeneration are associated with increased mutations in single human neurons.
Science
; 359(6375): 555-559, 2018 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29217584
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