Detalles de la búsqueda
1.
Breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers and noncarriers under prospective intensified surveillance.
Int J Cancer
; 146(4): 999-1009, 2020 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31081934
2.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat
; 40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131967
3.
Single CpG hypermethylation, allele methylation errors, and decreased expression of multiple tumor suppressor genes in normal body cells of mutation-negative early-onset and high-risk breast cancer patients.
Int J Cancer
; 143(6): 1416-1425, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659014
4.
Dexamethasone vs prednisone in induction treatment of pediatric ALL: results of the randomized trial AIEOP-BFM ALL 2000.
Blood
; 127(17): 2101-12, 2016 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26888258
5.
Prevalence of pathogenic BRCA1/2 germline mutations among 802 women with unilateral triple-negative breast cancer without family cancer history.
BMC Cancer
; 18(1): 265, 2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29514593
6.
The association between breast cancer and S100P methylation in peripheral blood by multicenter case-control studies.
Carcinogenesis
; 38(3): 312-320, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28426874
7.
FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5345-55, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26130695
8.
Impact of clinical exomes in neurodevelopmental and neurometabolic disorders.
Mol Genet Metab
; 121(4): 297-307, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28688840
9.
Diagnosis of CoPAN by whole exome sequencing: Waking up a sleeping tiger's eye.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1878-1886, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28489334
10.
DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1369-1373, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371085
11.
Frequent and sex-biased deletion of SLX4IP by illegitimate V(D)J-mediated recombination in childhood acute lymphoblastic leukemia.
Hum Mol Genet
; 23(3): 590-601, 2014 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24045615
12.
Implications of delayed bone marrow aspirations at the end of treatment induction for risk stratification and outcome in children with acute lymphoblastic leukaemia.
Br J Haematol
; 173(5): 742-8, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913693
13.
Exome sequencing reveals a novel CWF19L1 mutation associated with intellectual disability and cerebellar atrophy.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1502-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016154
14.
DNA methylation array analyses identified breast cancer-associated HYAL2 methylation in peripheral blood.
Int J Cancer
; 136(8): 1845-55, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25213452
15.
Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(4): 701-7, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424600
16.
Variation at 10p12.2 and 10p14 influences risk of childhood B-cell acute lymphoblastic leukemia and phenotype.
Blood
; 122(19): 3298-307, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23996088
17.
Clinical and molecular characterization of the BRCA2 p.Asn3124Ile variant reveals substantial evidence for pathogenic significance.
Breast Cancer Res Treat
; 145(2): 451-60, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24728577
18.
Adult patients with acute lymphoblastic leukemia and molecular failure display a poor prognosis and are candidates for stem cell transplantation and targeted therapies.
Blood
; 120(9): 1868-76, 2012 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22442346
19.
Hyperdiploidy is less frequent in AL amyloidosis compared with monoclonal gammopathy of undetermined significance and inversely associated with translocation t(11;14).
Blood
; 117(14): 3809-15, 2011 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310923
20.
Late MRD response determines relapse risk overall and in subsets of childhood T-cell ALL: results of the AIEOP-BFM-ALL 2000 study.
Blood
; 118(8): 2077-84, 2011 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21719599