Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Mutations in PDE10A Cause Childhood-Onset Chorea with Bilateral Striatal Lesions.
Am J Hum Genet
; 98(4): 763-71, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27058447
2.
Skin fibroblasts from pantothenate kinase-associated neurodegeneration patients show altered cellular oxidative status and have defective iron-handling properties.
Hum Mol Genet
; 21(18): 4049-59, 2012 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22692681
3.
Variant late infantile ceroid lipofuscinoses associated with novel mutations in CLN6.
Biochem Biophys Res Commun
; 379(4): 892-7, 2009 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19135028
4.
Isolated limb dystonia as presenting feature of Parkin disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(7): 827-8, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24659796
5.
Mutation screening of the DYT6/THAP1 gene in Italy.
Mov Disord
; 24(16): 2424-7, 2009 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19908325
6.
Myoclonus-dystonia syndrome: clinical presentation, disease course, and genetic features in 11 families.
Mov Disord
; 23(1): 28-34, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17853490
7.
Late onset sporadic Parkinson's disease caused by PINK1 mutations: clinical and functional study.
Mov Disord
; 23(6): 881-5, 2008 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18307263
8.
A neurophysiological study of myoclonus in patients with DYT11 myoclonus-dystonia syndrome.
Mov Disord
; 23(14): 2041-8, 2008 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18759336
9.
Novel GNAL mutation with intra-familial clinical heterogeneity: Expanding the phenotype.
Parkinsonism Relat Disord
; 23: 66-71, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26725140
10.
The alliance between genetic biobanks and patient organisations: the experience of the telethon network of genetic biobanks.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 142, 2016 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27776540
11.
Mutational analysis of COQ2 in patients with MSA in Italy.
Neurobiol Aging
; 45: 213.e1-213.e2, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27394078
12.
A family with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesias (PNKD): evidence of mitochondrial dysfunction.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(1): 64-8, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25453601
13.
Mitochondrial dysfunction in Parkinson disease: evidence in mutant PARK2 fibroblasts.
Front Genet
; 6: 78, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25815004
14.
Novel DYT11 gene mutation in patients without dopaminergic deficit (SWEDD) screened for dystonia.
Neurology
; 83(13): 1155-62, 2014 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25150291
15.
Early-onset neurodegeneration with brain iron accumulation due to PANK2 mutation.
Brain Dev
; 34(6): 536-8, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21999968
16.
Adult-Onset Focal Chorea in Fahr's Disease Resulting From SLC20A2 Mutation: A Novel Phenotype.
Mov Disord Clin Pract
; 2(1): 79-80, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30713885
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