Detalles de la búsqueda
1.
Multiple copy number variants in a pediatric patient with Hb H disease and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 986-91, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26753516
2.
Skeletal involvement in Gaucher disease: An observational multicenter study of prognostic factors in the Argentine Gaucher disease patients.
Am J Hematol
; 91(10): E448-53, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27420181
3.
Long-read single molecule real-time (SMRT) sequencing of GBA1 locus in Gaucher disease national cohort from Argentina reveals high frequency of complex allele underlying severe skeletal phenotypes: Collaborative study from the Argentine Group for Diagnosis and Treatment of Gaucher Disease.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100820, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34820281
4.
Clinical consequences of interrupting enzyme replacement therapy in children with type 1 Gaucher disease.
J Pediatr
; 151(2): 197-201, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17643778
5.
Wiskott-Aldrich syndrome in Argentina: 17 unique, including nine novel, mutations.
Hum Mutat
; 19(2): 186-7, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11793485
6.
Disqueratosis congénita: presentación de un caso clínico / Congenital dyskeratosis: a clinical report
Arch. argent. pediatr
; 104(5): 441-444, oct. 2006. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-450041
7.
Disqueratosis congénita: presentación de un caso clínico / Congenital dyskeratosis: a clinical report
Arch. argent. pediatr
; 104(5): 441-444, oct. 2006. ilus, tab
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-119192
8.
Disqueratosis congénita: presentación de un caso clínico / Congenital dyskeratosis: a clinical report
Arch. argent. pediatr
; 104(5): 441-444, oct. 2006. ilus, tab
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-121539
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>