Detalles de la búsqueda
1.
Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 146(9): 3760-3769, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043475
2.
The Effect of SMN Gene Dosage on ALS Risk and Disease Severity.
Ann Neurol
; 89(4): 686-697, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389754
3.
Non-GAA Repeat Expansions in FGF14 Are Likely Not Pathogenic-Reply to: "Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family".
Mov Disord
; 38(8): 1575-1577, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565404
4.
Mutations in the tail and rod domains of the neurofilament heavy-chain gene increase the risk of ALS.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38775181
5.
Large-scale analyses of CAV1 and CAV2 suggest their expression is higher in post-mortem ALS brain tissue and affects survival.
Front Cell Neurosci
; 17: 1112405, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36937187
6.
The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration.
Nat Commun
; 13(1): 6901, 2022 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371497
7.
Phenotypic differences in a large family with Kennedy's disease from the Middle Black Sea region of Turkey.
Amyotroph Lateral Scler
; 11(1-2): 148-53, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20184516
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