Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in EMC1 lead to neurodevelopmental delay and cerebellar degeneration and affect glial function in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3231-3244, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35234901
2.
Infantile SOD1 deficiency syndrome caused by a homozygous SOD1 variant with absence of enzyme activity.
Brain
; 145(3): 872-878, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788402
3.
Exome sequencing for structurally normal fetuses-yields and ethical issues.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 164-168, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36071243
4.
Levodopa-responsive dystonia caused by biallelic PRKN exon inversion invisible to exome sequencing.
Brain Commun
; 3(3): fcab197, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34514401
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>