Detalles de la búsqueda
1.
An induced pluripotent stem cell line (TRNDi009-C) from a Niemann-Pick disease type A patient carrying a heterozygous p.L302P (c.905 T>C) mutation in the SMPD1 gene.
Stem Cell Res
; 38: 101461, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31132580
2.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi004-I) from a Niemann-Pick disease type B patient carrying a heterozygous mutation of p.L43_A44delLA in the SMPD1 gene.
Stem Cell Res
; 37: 101436, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31009819
3.
An induced pluripotent stem cell line (TRNDi006-A) from a MPS IIIB patient carrying homozygous mutation of p.Glu153Lys in the NAGLU gene.
Stem Cell Res
; 37: 101427, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30933722
4.
A human induced pluripotent stem cell line (TRNDi007-B) from an infantile onset Pompe patient carrying p.R854X mutation in the GAA gene.
Stem Cell Res
; 37: 101435, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31026687
5.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi005-A) from a Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS IVA) patient carrying compound heterozygous p.R61W and p.WT405del mutations in the GALNS gene.
Stem Cell Res
; 36: 101408, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30797135
6.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi002-B) from a patient carrying compound heterozygous p.Q208X and p.G310G mutations in the NGLY1 gene.
Stem Cell Res
; 34: 101362, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30612078
7.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi003-A) from a Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) patient carrying a p.Q510P mutation in the PTPN11 gene.
Stem Cell Res
; 34: 101374, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30640061
8.
Neural stem cells for disease modeling and evaluation of therapeutics for Tay-Sachs disease.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 152, 2018 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30220252
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