Detalles de la búsqueda
1.
The first reported case of Loeys-Dietz syndrome in a patient with biallelic SMAD3 variants.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2755-2760, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935439
2.
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1117-1124, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37500725
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