Detalles de la búsqueda
1.
Fanconi-Bickel syndrome complicated by nephrocalcinosis and GFR decline.
Pediatr Nephrol
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847860
2.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med
; 25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331550
3.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35730652
4.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
5.
KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation.
Brain
; 143(11): 3242-3261, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33150406
6.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424177
7.
Management of Chronic Immune Thrombocytopenia and Presumed Autoimmune Hepatitis in a Child with IKAROS Haploinsufficiency.
J Clin Immunol
; 40(4): 653-657, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32319000
8.
De novo variants in CACNA1E found in patients with intellectual disability, developmental regression and social cognition deficit but no seizures.
Mol Autism
; 12(1): 69, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702355
9.
Bloom's Syndrome: Clinical Spectrum, Molecular Pathogenesis, and Cancer Predisposition.
Mol Syndromol
; 8(1): 4-23, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28232778
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