Detalles de la búsqueda
1.
SMPD4 regulates mitotic nuclear envelope dynamics and its loss causes microcephaly and diabetes.
Brain
; 146(8): 3528-3541, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732302
2.
Recurrent homozygous damaging mutation in TMX2, encoding a protein disulfide isomerase, in four families with microlissencephaly.
J Med Genet
; 57(4): 274-282, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586943
3.
STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mutat
; 39(12): 1980-1994, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30168660
4.
GNE myopathy in the bedouin population of Kuwait: Genetics, prevalence, and clinical description.
Muscle Nerve
; 58(5): 700-707, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30192030
5.
Whole-exome sequencing identifies mutated c12orf57 in recessive corpus callosum hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 92(3): 392-400, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453666
6.
Novel STAMBP mutation and additional findings in an Arabic family.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 805-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25692795
7.
Mutations in B4GALNT1 (GM2 synthase) underlie a new disorder of ganglioside biosynthesis.
Brain
; 136(Pt 12): 3618-24, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24103911
8.
Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of cases in Kuwait with novel variants.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 271, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670342
9.
Expanding the allelic spectrum of ELOVL4-related autosomal recessive neuro-ichthyosis.
Mol Genet Genomic Med
; 11(12): e2256, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592902
10.
Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy: Unlocking the Opportunities in Countries in the Middle East and Beyond.
J Neuromuscul Dis
; 9(6): 787-801, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36245386
11.
Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1663-1668, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34413497
12.
Early Diagnosis of Classic Homocystinuria in Kuwait through Newborn Screening: A 6-Year Experience.
Int J Neonatal Screen
; 7(3)2021 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449519
13.
[When all roads lead to Africa ]. / Quand tous les chemins mènent à l'Afrique .
Med Sci (Paris)
; 35 Hors série n° 2: 15-17, 2019 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-31859625
14.
Current management of Duchenne muscular dystrophy in the Middle East: expert report.
Neurodegener Dis Manag
; 9(3): 123-133, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31166138
15.
Mutation spectrum analysis of Duchenne/Becker muscular dystrophy in 68 families in Kuwait: The era of personalized medicine.
PLoS One
; 13(5): e0197205, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29847600
16.
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction.
Nat Genet
; 47(5): 528-34, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25848753
17.
CTG repeat number at the myotonic dystrophy locus in healthy Kuwaiti individuals: possible explanation of why myotonic dystrophy is rare in Kuwait.
Arch Neurol
; 61(6): 895-8, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15210527
18.
Using whole-exome sequencing to identify inherited causes of autism.
Neuron
; 77(2): 259-73, 2013 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23352163
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>