Detalles de la búsqueda
1.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
2.
Investigation of Strategies to Block Downstream Effectors of AT1R-Mediated Signalling to Prevent Aneurysm Formation in Marfan Syndrome.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38732244
3.
Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia.
Circulation
; 142(10): 1021-1024, 2020 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32897753
4.
Phenotypic spectrum of the first Belgian MYBPC3 founder: a large multi-exon deletion with a varying phenotype.
Front Genet
; 15: 1392527, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38836037
5.
Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome.
NPJ Genom Med
; 9(1): 22, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531898
6.
Editorial Expression of Concern: Glial ß-Oxidation regulates Drosophila Energy Metabolism.
Sci Rep
; 10(1): 13199, 2020 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737422
7.
Glial ß-oxidation regulates Drosophila energy metabolism.
Sci Rep
; 5: 7805, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25588812
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