Detalles de la búsqueda
1.
Novel variants in GALE cause syndromic macrothrombocytopenia by disrupting glycosylation and thrombopoiesis.
Blood
; 141(4): 406-421, 2023 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36395340
2.
Platelet C3G: a key player in vesicle exocytosis, spreading and clot retraction.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 84, 2024 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38345631
3.
Avatrombopag plus fostamatinib combination as treatment in patients with multirefractory immune thrombocytopenia.
Br J Haematol
; 2024 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38895923
4.
GALE variants associated with syndromic manifestations, macrothrombocytopenia, bleeding, and platelet dysfunction.
Platelets
; 34(1): 2176699, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36846897
5.
Inherited Thrombocytopenia Caused by Variants in Crucial Genes for Glycosylation.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982178
6.
Key Genes of the Immune System and Predisposition to Acquired Hemophilia A: Evidence from a Spanish Cohort of 49 Patients Using Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003562
7.
Role of Thrombopoietin Receptor Agonists in Inherited Thrombocytopenia.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33919295
8.
Inherited Platelet Disorders: An Updated Overview.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33926054
9.
Transcriptomic analysis of patients with immune thrombocytopenia treated with eltrombopag.
Platelets
; 31(8): 993-1000, 2020 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31838946
10.
Defects in memory B-cell and plasma cell subsets expressing different immunoglobulin-subclasses in patients with CVID and immunoglobulin subclass deficiencies.
J Allergy Clin Immunol
; 144(3): 809-824, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30826363
11.
Thrombopoietin Receptor Agonists for Severe Thrombocytopenia after Allogeneic Stem Cell Transplantation: Experience of the Spanish Group of Hematopoietic Stem Cell Transplant.
Biol Blood Marrow Transplant
; 25(9): 1825-1831, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152794
12.
Molecular Diagnosis of Inherited Coagulation and Bleeding Disorders.
Semin Thromb Hemost
; 45(7): 695-707, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31041795
13.
RASGRP2 gene variations associated with platelet dysfunction and bleeding.
Platelets
; 30(4): 535-539, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30849270
14.
Novel mutations in RASGRP2, which encodes CalDAG-GEFI, abrogate Rap1 activation, causing platelet dysfunction.
Blood
; 128(9): 1282-9, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27235135
15.
Identification of two novel mutations in RASGRP2 affecting platelet CalDAG-GEFI expression and function in patients with bleeding diathesis.
Platelets
; 29(2): 192-195, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28762304
16.
Wiskott-Aldrich syndrome in a child presenting with macrothrombocytopenia.
Platelets
; 28(4): 417-420, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27885891
17.
A novel genetic variant in PTGS1 affects N-glycosylation of cyclooxygenase-1 causing a dominant-negative effect on platelet function and bleeding diathesis.
Am J Hematol
; 96(3): E83-E88, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33326144
18.
ABCG5 and ABCG8 gene variations associated with sitosterolemia and platelet dysfunction.
Platelets
; 32(4): 573-577, 2021 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32546081
19.
Targeted long-read sequencing identifies and characterizes structural variants in cases of inherited platelet disorders.
J Thromb Haemost
; 22(3): 851-859, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007062
20.
Validation of immunofluorescence analysis of blood smears in patients with inherited platelet disorders.
J Thromb Haemost
; 21(4): 1010-1019, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732160