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1.
Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 243-52, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26475597
2.
Respiratory chain complex I deficiency due to NDUFA12 mutations as a new cause of Leigh syndrome.
J Med Genet
; 48(11): 737-40, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21617257
3.
A novel RNASEH2B splice site mutation responsible for Aicardi-Goutieres syndrome in the Faroe Islands.
Acta Paediatr
; 101(11): e509-13, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22882256
4.
A novel MERTK deletion is a common founder mutation in the Faroe Islands and is responsible for a high proportion of retinitis pigmentosa cases.
Mol Vis
; 17: 1485-92, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21677792
5.
A novel missense mutation in SUCLG1 associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria.
Eur J Pediatr
; 169(2): 201-5, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19526370
6.
Atypical early-onset Alzheimer's disease caused by the Iranian APP mutation.
J Neurol Sci
; 268(1-2): 124-30, 2008 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18187157
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