Detalles de la búsqueda
1.
The Alu-rich genomic architecture of SPAST predisposes to diverse and functionally distinct disease-associated CNV alleles.
Am J Hum Genet
; 95(2): 143-61, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25065914
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Hum Mutat
; 37(1): 127-34, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26467025
3.
Characteristics of maturity onset diabetes of the young in a large diabetes center.
Pediatr Diabetes
; 17(5): 360-7, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26059258
4.
Biallelic mutations in PALB2 cause Fanconi anemia subtype FA-N and predispose to childhood cancer.
Nat Genet
; 39(2): 162-4, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17200671
5.
The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia.
Nat Genet
; 37(9): 931-3, 2005 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16116424
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Mechanisms for nonrecurrent genomic rearrangements associated with CMT1A or HNPP: rare CNVs as a cause for missing heritability.
Am J Hum Genet
; 86(6): 892-903, 2010 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20493460
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Functional assessment of TSC1 missense variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex.
Hum Mutat
; 33(3): 476-9, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22161988
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Technical standards and guidelines for spinal muscular atrophy testing.
Genet Med
; 13(7): 686-94, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21673580
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Alu-specific microhomology-mediated deletion of the final exon of SPAST in three unrelated subjects with hereditary spastic paraplegia.
Genet Med
; 13(6): 582-92, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21659953
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The Alzheimer's Association external quality control program for cerebrospinal fluid biomarkers.
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| MEDLINE | ID: mdl-21784349
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J Neuroimmunol
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| MEDLINE | ID: mdl-34517152
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GJB1/Connexin 32 whole gene deletions in patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurogenetics
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| MEDLINE | ID: mdl-20532933
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High-throughput mutational analysis of TOR1A in primary dystonia.
BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19284587
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| MEDLINE | ID: mdl-17347258
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Diabetes Technol Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-29355436
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Aprataxin (APTX) gene mutations resembling multiple system atrophy.
Parkinsonism Relat Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-17049295
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J Neuroimmunol
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| MEDLINE | ID: mdl-35973344
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Anti-MuSK myasthenia gravis presenting with purely ocular findings.
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| MEDLINE | ID: mdl-15956173
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| MEDLINE | ID: mdl-21488252
20.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: THAP1. Disease: dystonia 6.
Hum Genet
; 127(4): 469, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21488277