Detalles de la búsqueda
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Intellectual and developmental disabilities research centers: Fifty years of scientific accomplishments.
Ann Neurol
; 86(3): 332-343, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206741
2.
Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders-A successful strategy for clinical research of rare diseases.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 93-106, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740724
3.
AAV gene therapy corrects OTC deficiency and prevents liver fibrosis in aged OTC-knock out heterozygous mice.
Mol Genet Metab
; 120(4): 299-305, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283349
4.
Improving long term outcomes in urea cycle disorders-report from the Urea Cycle Disorders Consortium.
J Inherit Metab Dis
; 39(4): 573-84, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27215558
5.
A longitudinal study of urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25135652
6.
International telemedicine consultations for neurodevelopmental disabilities.
Telemed J E Health
; 20(6): 559-62, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24660879
7.
The remarkable journey of one female individual with ornithine transcarbamylase deficiency diagnosed post-mortem.
JIMD Rep
; 64(3): 233-237, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37151362
8.
Hepatocellular carcinoma in a research subject with ornithine transcarbamylase deficiency.
Mol Genet Metab
; 105(2): 263-5, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22129577
9.
Preclinical evaluation of a clinical candidate AAV8 vector for ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency reveals functional enzyme from each persisting vector genome.
Mol Genet Metab
; 105(2): 203-11, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22133298
10.
The Rare Disease Research Scholars Program: A training curriculum for clinical researchers with mixed methods evaluation study.
Transl Sci Rare Dis
; 6(1-2): 1-11, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35601643
11.
Systematic evaluation of AAV vectors for liver directed gene transfer in murine models.
Mol Ther
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19861950
12.
The pleiotropic effects of natural AAV infections on liver-directed gene transfer in macaques.
Mol Ther
; 18(1): 126-34, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19888196
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Genomics, intellectual disability, and autism.
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| MEDLINE | ID: mdl-22356326
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Establishing a consortium for the study of rare diseases: The Urea Cycle Disorders Consortium.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20188616
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A mutation-independent CRISPR-Cas9-mediated gene targeting approach to treat a murine model of ornithine transcarbamylase deficiency.
Sci Adv
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32095520
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Intellectual, adaptive, and behavioral functioning in children with urea cycle disorders.
Pediatr Res
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| MEDLINE | ID: mdl-19287347
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| MEDLINE | ID: mdl-24794360
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Cross-sectional multicenter study of patients with urea cycle disorders in the United States.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18562231
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A dual AAV system enables the Cas9-mediated correction of a metabolic liver disease in newborn mice.
Nat Biotechnol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26829317
20.
Alternative pathway or diversion therapy for urea cycle disorders now and in the future.
Mol Genet Metab
; 100(3): 219-20, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20462778