Detalles de la búsqueda
1.
Complex inheritance of familial hypercholanemia with associated mutations in TJP2 and BAAT.
Nat Genet
; 34(1): 91-6, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12704386
2.
Competitive inhibition of bile acid synthesis by endogenous cholestanol and sitosterol in sitosterolemia with xanthomatosis. Effect on cholesterol 7 alpha-hydroxylase.
J Clin Invest
; 82(6): 1833-9, 1988 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3143743
3.
Cholic acid biosynthesis: the enzymatic defect in cerebrotendinous xanthomatosis.
J Clin Invest
; 63(1): 38-44, 1979 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-762246
4.
Feedback regulation of bile-acid synthesis in the rat. Differing effects of taurocholate and tauroursocholate.
J Clin Invest
; 85(4): 1191-8, 1990 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2318973
5.
Biosynthesis of chenodeoxycholic acid in man: stereospecific side-chain hydroxylations of 5beta-cholestane-3alpha,7alpha-diol.
J Clin Invest
; 62(3): 539-45, 1978 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-690184
6.
Biosynthesis of bile acids in cerebrotendinous xanthomatosis. Relationship of bile acid pool sizes and synthesis rates to hydroxylations at C-12, C-25, and C-26.
J Clin Invest
; 76(2): 744-51, 1985 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4031069
7.
Markedly inhibited 7-dehydrocholesterol-delta 7-reductase activity in liver microsomes from Smith-Lemli-Opitz homozygotes.
J Clin Invest
; 96(4): 1779-85, 1995 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7560069
8.
7-Dehydrocholesterol-dependent proteolysis of HMG-CoA reductase suppresses sterol biosynthesis in a mouse model of Smith-Lemli-Opitz/RSH syndrome.
J Clin Invest
; 108(6): 905-15, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11560960
9.
Enrichment of the more hydrophilic bile acid ursodeoxycholic acid in the fecal water-soluble fraction after feeding to rats with colon polyps.
Cancer Res
; 58(8): 1684-7, 1998 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9563483
10.
Fecal bile acid concentrations in a subpopulation of the wheat bran fiber colon polyp trial.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 12(3): 197-200, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12646507
11.
Results of a phase I multiple-dose clinical study of ursodeoxycholic Acid.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 13(5): 861-7, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15159320
12.
Prenatal detection of the cholesterol biosynthetic defect in the Smith-Lemli-Opitz syndrome by the analysis of amniotic fluid sterols.
Am J Med Genet
; 56(3): 281-5, 1995 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7778590
13.
Screening for abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: rapid determination of plasma 7-dehydrocholesterol by ultraviolet spectrometry.
Am J Med Genet
; 68(3): 288-93, 1997 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9024561
14.
Sterol concentrations in cultured Smith-Lemli-Opitz syndrome skin fibroblasts: diagnosis of a biochemically atypical case of the syndrome.
Am J Med Genet
; 68(3): 282-7, 1997 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9024560
15.
Comparative effects of lovastatin and chenodeoxycholic acid on plasma cholestanol levels and abnormal bile acid metabolism in cerebrotendinous xanthomatosis.
Metabolism
; 43(8): 1018-22, 1994 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8052141
16.
Campestanol (24-methyl-5alpha-cholestan-3beta-ol) absorption and distribution in New Zealand White rabbits: effect of dietary sitostanol.
Metabolism
; 48(3): 363-8, 1999 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10094114
17.
Hepatic cholesterol and bile acid synthesis, low-density lipoprotein receptor function, and plasma and fecal sterol levels in mice: effects of apolipoprotein E deficiency and probucol or phytosterol treatment.
Metabolism
; 50(6): 708-14, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11398149
18.
Relationship between abnormal cholesterol synthesis and retarded learning in rats.
Metabolism
; 47(7): 878-82, 1998 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9667239
19.
Plant stanol fatty acid esters inhibit cholesterol absorption and hepatic hydroxymethyl glutaryl coenzyme A reductase activity to reduce plasma levels in rabbits.
Metabolism
; 50(9): 1106-12, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11555847
20.
Capillary gas-liquid chromatography of acetate-methyl esters of bile acids.
J Chromatogr A
; 766(1-2): 286-91, 1997 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9134735