Detalles de la búsqueda
1.
Epilepsies of presumed genetic etiology show enrichment of rare variants that occur in the general population.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1110-1122, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369202
2.
Diagnostic Yield of Targeted Hearing Loss Gene Panel Sequencing in a Large German Cohort With a Balanced Age Distribution from a Single Diagnostic Center: An Eight-year Study.
Ear Hear
; 43(3): 1049-1066, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34753855
3.
Trio exome sequencing is highly relevant in prenatal diagnostics.
Prenat Diagn
; 42(7): 845-851, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34958143
4.
Genetic architecture of inherited retinal degeneration in Germany: A large cohort study from a single diagnostic center over a 9-year period.
Hum Mutat
; 41(9): 1514-1527, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32531858
5.
Copy number variation profiling in pharmacogenes using panel-based exome resequencing and correlation to human liver expression.
Hum Genet
; 139(2): 137-149, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31786673
6.
Targeted gene sequencing in 6994 individuals with neurodevelopmental disorder with epilepsy.
Genet Med
; 21(11): 2496-2503, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31056551
7.
Molecular tumor analysis and liquid biopsy: a feasibility investigation analyzing circulating tumor DNA in patients with central nervous system lymphomas.
BMC Cancer
; 19(1): 192, 2019 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30823914
8.
Immune monitoring and TCR sequencing of CD4 T cells in a long term responsive patient with metastasized pancreatic ductal carcinoma treated with individualized, neoepitope-derived multipeptide vaccines: a case report.
J Transl Med
; 16(1): 23, 2018 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29409514
9.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem
; 143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902413
10.
Circulating tumor DNA (ctDNA) in the detection of relapse in melanoma patients with adjuvant anti-PD-1 therapy.
J Dtsch Dermatol Ges
; 20(6): 867-871, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35555861
11.
Zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) bei der Entdeckung von Rezidiven bei Melanompatienten mit adjuvanter Anti-PD-1-Therapie.
J Dtsch Dermatol Ges
; 20(6): 867-871, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35711040
12.
The second report of a new hypomyelinating disease due to a defect in the VPS11 gene discloses a massive lysosomal involvement.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 849-857, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27473128
13.
Analytical Performance Evaluation of a 523-Gene Circulating Tumor DNA Assay for Next-Generation Sequencing-Based Comprehensive Tumor Profiling in Liquid Biopsy Samples.
J Mol Diagn
; 26(1): 61-72, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37865292
14.
Case Report: Long-Term Survival of a Patient with Cerebral Metastasized Ovarian Carcinoma Treated with a Personalized Peptide Vaccine and Anti-PD-1 Therapy.
Vaccines (Basel)
; 12(4)2024 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38675779
15.
REVEAL--visual eQTL analytics.
Bioinformatics
; 28(18): i542-i548, 2012 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22962479
16.
The role of rare genetic variants enrichment in epilepsies of presumed genetic etiology.
medRxiv
; 2023 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36974069
17.
Tübingen model study: large-scale introduction of rapid antigen testing in the population and the viral dynamics of SARS-CoV-2.
Front Public Health
; 11: 1159622, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37942246
18.
Case Report: Targeting of individual somatic tumor mutations by multipeptide vaccination tailored for HLA class I and II presentation induces strong CD4 and CD8 T-cell responses in a patient with metastatic castration sensitive prostate cancer.
Front Immunol
; 14: 1271449, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37920460
19.
iHAT: interactive hierarchical aggregation table for genetic association data.
BMC Bioinformatics
; 13 Suppl 8: S2, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22607364
20.
An eQTL biological data visualization challenge and approaches from the visualization community.
BMC Bioinformatics
; 13 Suppl 8: S8, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22607587