Detalles de la búsqueda
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COL1A1 and COL1A2 variants in Ehlers-Danlos syndrome phenotypes and COL1-related overlap disorder.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 147-159, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896471
2.
Confirmation of Insertion, Deletion, and Deletion-Insertion Variants Detected by Next-Generation Sequencing.
Clin Chem
; 69(10): 1155-1162, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37566393
3.
Point of care CYP2C19 genotyping after percutaneous coronary intervention.
Pharmacogenomics J
; 22(5-6): 303-307, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35449399
4.
International survey of patients undergoing percutaneous coronary intervention and their attitudes toward pharmacogenetic testing.
Pharmacogenet Genomics
; 29(4): 76-83, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30724853
5.
Plasma Ceramides.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 38(8): 1933-1939, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29903731
6.
Evolutions in Clinical Chemistry.
Clin Chem
; 69(1): 1-2, 2023 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36598548
7.
A Year in Review: 2023.
Clin Chem
; 69(12): 1327-1328, 2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37883600
8.
The Dynamic and Multifaceted Nature of Cardiovascular Disease and Using Genetic Testing to Inform Clinical Care: An International Perspective.
Clin Chem
; 67(1): 33-40, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257948
9.
Increased frequency of FBN1 truncating and splicing variants in Marfan syndrome patients with aortic events.
Genet Med
; 17(3): 177-87, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25101912
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All Clinical Exomes Are Not Alike: Coverage Matters.
Clin Chem
; 66(1): 9-11, 2020 01 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32609853
11.
Predictive and Precision Medicine with Genomic Data.
Clin Chem
; 66(1): 33-41, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31843866
12.
Decreased frequency of FBN1 missense variants in Ghent criteria-positive Marfan syndrome and characterization of novel FBN1 variants.
J Hum Genet
; 60(5): 241-52, 2015 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652356
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Privacy in Direct-to-Consumer Genetic Testing.
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| MEDLINE | ID: mdl-30819664
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Genetic and biochemical analyses in dyslipidemic patients undergoing LDL apheresis.
J Clin Apher
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| MEDLINE | ID: mdl-24420163
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UGT1A1 genetic analysis as a diagnostic aid for individuals with unconjugated hyperbilirubinemia.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-23290513
16.
Determination of the Duplicated CYP2D6 Allele Using Real-Time PCR Signal: An Alternative Approach.
J Pers Med
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| MEDLINE | ID: mdl-37373874
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Genetic-Guided Oral P2Y12 Inhibitor Selection and Cumulative Ischemic Events After Percutaneous Coronary Intervention.
JACC Cardiovasc Interv
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| MEDLINE | ID: mdl-37045502
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Miniaturized Nanopore DNA Sequencing: Accelerating the Path to Precision Medicine.
Clin Chem
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28077442
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Classifying Germline Sequence Variants in the Era of Next-Generation Sequencing.
Clin Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-26861553
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Genomics Integration Into Nephrology Practice.
Kidney Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34746741