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1.
The Study of a 231 French Patient Cohort Significantly Extends the Mutational Spectrum of the Two Major Usher Genes MYO7A and USH2A.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34948090
2.
A dominant mutation in MAPKAPK3, an actor of p38 signaling pathway, causes a new retinal dystrophy involving Bruch's membrane and retinal pigment epithelium.
Hum Mol Genet
; 25(5): 916-26, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26744326
3.
WFS1 in Optic Neuropathies: Mutation Findings in Nonsyndromic Optic Atrophy and Assessment of Clinical Severity.
Ophthalmology
; 123(9): 1989-98, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27395765
4.
Martinique Crinkled Retinal Pigment Epitheliopathy: Clinical Stages and Pathophysiologic Insights.
Ophthalmology
; 123(10): 2196-204, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27474146
5.
Clinical Characteristics and Risk Factors of Extensive Macular Atrophy with Pseudodrusen: The EMAP Case-Control National Clinical Trial.
Ophthalmology
; 123(9): 1865-73, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27320518
6.
Frequency and clinical pattern of vitelliform macular dystrophy caused by mutations of interphotoreceptor matrix IMPG1 and IMPG2 genes.
Ophthalmology
; 121(12): 2406-14, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25085631
7.
Identification and in vivo functional investigation of a HOMER2 nonstop variant causing hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 834-840, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37173411
8.
Identification of the First Single GSDME Exon 8 Structural Variants Associated with Autosomal Dominant Hearing Loss.
Diagnostics (Basel)
; 12(1)2022 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35054374
9.
Reclassification of a TMC1 synonymous substitution as a variant disrupting splicing regulatory elements associated with recessive hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 34-41, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34857896
10.
When Familial Hearing Loss Means Genetic Heterogeneity: A Model Case Report.
Diagnostics (Basel)
; 11(9)2021 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573976
11.
Missense mutations of conserved glycine residues in fibrillin-1 highlight a potential subtype of cb-EGF-like domains.
Hum Mutat
; 31(1): E1021-42, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19802897
12.
Dietary, environmental, and genetic risk factors of Extensive Macular Atrophy with Pseudodrusen, a severe bilateral macular atrophy of middle-aged patients.
Sci Rep
; 8(1): 6840, 2018 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29717154
13.
High prevalence of PRPH2 in autosomal dominant retinitis pigmentosa in france and characterization of biochemical and clinical features.
Am J Ophthalmol
; 159(2): 302-14, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25447119
14.
Relative frequencies of inherited retinal dystrophies and optic neuropathies in Southern France: assessment of 21-year data management.
Ophthalmic Epidemiol
; 20(1): 13-25, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350551
15.
Pattern dystrophy in a female carrier of RP2 mutation.
Ophthalmic Genet
; 37(4): 453-455, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26885761
16.
De novo 15q21.1q21.2 deletion identified through FBN1 MLPA and refined by 244K array-CGH in a female teenager with incomplete Marfan syndrome.
Eur J Med Genet
; 53(4): 208-12, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20478419
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