Detalles de la búsqueda
1.
IL11RA-related Crouzon-like autosomal recessive craniosynostosis in 10 new patients: Resemblances and differences.
Clin Genet
; 94(3-4): 373-380, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29926465
2.
Chondrodysplasia with multiple dislocations: comprehensive study of a series of 30 cases.
Clin Genet
; 91(6): 868-880, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229453
3.
[Craniofacial strategy for syndromic craniosynostosis]. / Stratégie craniofaciale pour les faciocraniosténoses.
Ann Chir Plast Esthet
; 61(5): 408-419, 2016 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27692993
4.
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
Clin Genet
; 87(3): 244-51, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24635570
5.
Split hand/foot malformation with long-bone deficiency and BHLHA9 duplication: report of 13 new families.
Clin Genet
; 85(5): 464-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23790188
6.
Osteopathia striata congenita with cranial sclerosis and intellectual disability due to contiguous gene deletions involving the WTX locus.
Clin Genet
; 83(3): 251-6, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22670894
7.
Audiological phenotyping evaluation in KBG syndrome: Description of a multicenter review.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 171: 111606, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37336020
8.
Unequal Impact of COL1A1 and COL1A2 Variants on Dentinogenesis Imperfecta.
J Dent Res
; 102(6): 616-625, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36951356
9.
Mutation in MMP2 gene may result in scleroderma-like skin thickening.
Ann Rheum Dis
; 75(1): e1, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420579
10.
Molecular analysis of pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) families.
J Med Genet
; 47(12): 797-802, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19643772
11.
Stüve-Wiedemann syndrome: long-term follow-up and genetic heterogeneity.
Clin Genet
; 77(3): 266-72, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20447141
12.
Congenital skin pedicles with or without amniotic band sequence: Extending the human phenotype resembling mouse disorganization.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1734-9, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19449403
13.
Craniosynostosis and metabolic bone disorder. A review.
Neurochirurgie
; 65(5): 258-263, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562881
14.
Gnathodiaphyseal dysplasia with a novel R597I mutation of ANO5: Mandibular reconstruction strategies.
J Stomatol Oral Maxillofac Surg
; 120(5): 428-431, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30641283
15.
Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.
Am J Med Genet A
; 146A(17): 2252-7, 2008 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18671281
16.
Enzyme-replacement therapy in perinatal hypophosphatasia: Case report and review of the literature.
Arch Pediatr
; 25(7): 442-447, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30249491
17.
Perinatal and infantile hypophosphatasia: clinical features and treatment.
Arch Pediatr
; 24(5S2): 5S61-5S65, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29405934
18.
Craniosynostosis and hypophosphatasia.
Arch Pediatr
; 24(5S2): 5S89-5S92, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29405940
19.
[Transverse reductional anomaly and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva: A case diagnosed late]. / Anomalie réductionnelle transverse et fibrodysplasie ossifiante progressive atypique, à propos d'un cas de diagnostic tardif.
Arch Pediatr
; 24(6): 547-551, 2017 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28416432
20.
Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome.
J Med Genet
; 42(4): 307-13, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15805156