Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management of primary hyperoxalurias: best practices.
Pediatr Nephrol
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38753085
2.
PHYOX2: a pivotal randomized study of nedosiran in primary hyperoxaluria type 1 or 2.
Kidney Int
; 103(1): 207-217, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007597
3.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
4.
OXGR1 is a candidate disease gene for human calcium oxalate nephrolithiasis.
Genet Med
; 25(3): 100351, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571463
5.
Nuestra Recuperación [Our Recovery]: using photovoice to understand the factors that influence recovery in Latinx populations.
BMC Public Health
; 23(1): 81, 2023 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631802
6.
Safety, pharmacodynamics, and exposure-response modeling results from a first-in-human phase 1 study of nedosiran (PHYOX1) in primary hyperoxaluria.
Kidney Int
; 101(3): 626-634, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34481803
7.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
8.
Dietary Risk Factors for Pediatric Kidney Stones: A Case-Control Study.
J Urol
; 208(2): 434-440, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35377774
9.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040250
10.
Incidence of Urinary Tract Infections in Newborns with Spina Bifida-Is Antibiotic Prophylaxis Necessary?
J Urol
; 206(1): 126-132, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683941
11.
Chronic kidney disease and upper tract concerns after congenital and acquired urinary tract abnormalities: considerations for transition of care in teens and young adults.
World J Urol
; 39(4): 1003-1011, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32514671
12.
Whole exome sequencing identified ATP6V1C2 as a novel candidate gene for recessive distal renal tubular acidosis.
Kidney Int
; 97(3): 567-579, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959358
13.
Kidney Function Surveillance in the National Spina Bifida Patient Registry: A Retrospective Cohort Study.
J Urol
; 204(3): 578-586, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32141805
14.
Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients.
J Am Soc Nephrol
; 30(2): 201-215, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655312
15.
Mutations in SLC26A1 Cause Nephrolithiasis.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1228-1234, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27210743
16.
Baseline Urinary Tract Imaging in Infants Enrolled in the UMPIRE Protocol for Children with Spina Bifida.
J Urol
; 201(6): 1193-1198, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30730412
17.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
18.
Whole exome sequencing frequently detects a monogenic cause in early onset nephrolithiasis and nephrocalcinosis.
Kidney Int
; 93(1): 204-213, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28893421
19.
Analysis of 24 genes reveals a monogenic cause in 11.1% of cases with steroid-resistant nephrotic syndrome at a single center.
Pediatr Nephrol
; 33(2): 305-314, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28921387
20.
Imaging in the diagnosis of pediatric urolithiasis.
Pediatr Radiol
; 47(1): 5-16, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27815617