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1.
POLG2-Linked Mitochondrial Disease: Functional Insights from New Mutation Carriers and Review of the Literature.
Cerebellum
; 23(2): 479-488, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085601
2.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
3.
Linking Penetrance and Transcription in DYT-THAP1: Insights From a Human iPSC-Derived Cortical Model.
Mov Disord
; 36(6): 1381-1391, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547842
4.
Genotype-Phenotype Relations for Isolated Dystonia Genes: MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 36(5): 1086-1103, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502045
5.
Novel GNB1 mutations disrupt assembly and function of G protein heterotrimers and cause global developmental delay in humans.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1078-1086, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087732
6.
Utility and implications of exome sequencing in early-onset Parkinson's disease.
Mov Disord
; 34(1): 133-137, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30537300
7.
Spinocerebellar Ataxia Type 28-Phenotypic and Molecular Characterization of a Family with Heterozygous and Compound-Heterozygous Mutations in AFG3L2.
Cerebellum
; 18(4): 817-822, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31111429
8.
Reduced Expression of GABA A Receptor Alpha2 Subunit Is Associated With Disinhibition of DYT-THAP1 Dystonia Patient-Derived Striatal Medium Spiny Neurons.
Front Cell Dev Biol
; 9: 650586, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34095114
9.
Altered homodimer formation and increased iron accumulation in VAC14-related disease: Case report and review of the literature.
Parkinsonism Relat Disord
; 80: 41-46, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949958
10.
Generation and characterization of eight human-derived iPSC lines from affected and unaffected THAP1 mutation carriers.
Stem Cell Res
; 33: 60-64, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30316041
11.
De-novo KMT2B mutation in a consanguineous family: 15-Year follow-up of an Afghan dystonia patient.
Parkinsonism Relat Disord
; 64: 337-339, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30935829
12.
Highly reduced penetrance in a family with a THAP1 nonsense mutation: Role of THAP1 expression?
Parkinsonism Relat Disord
; 65: 274-276, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31153764
13.
Evaluating the role of TMEM230 variants in Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 35: 100-101, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28017548
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