Detalles de la búsqueda
1.
Review of X-linked syndromes with arthrogryposis or early contractures-aid to diagnosis and pathway identification.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 931-73, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25790323
2.
Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 82(1): 188-93, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179898
3.
Functional characterizations of rare UBA1 variants in X-linked Spinal Muscular Atrophy.
F1000Res
; 6: 1636, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29034082
4.
Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing.
Mol Genet Genomic Med
; 3(4): 283-301, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26247046
5.
Dysfunctional potassium channel subunit interaction as a novel mechanism of long QT syndrome.
Heart Rhythm
; 10(5): 728-37, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23291057
6.
Mutations in the ER-shaping protein reticulon 2 cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 12.
J Clin Invest
; 122(2): 538-44, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22232211
7.
X-linked infantile spinal muscular atrophy: clinical definition and molecular mapping.
Genet Med
; 9(1): 52-60, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17224690
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>