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1.
Renal involvement in a patient with cobalamin A type (cblA) methylmalonic aciduria: a 42-year follow-up.
Mol Genet Metab
; 110(4): 472-6, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24095221
2.
Coenzyme Q(10) is decreased in fibroblasts of patients with methylmalonic aciduria but not in mevalonic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 32(4): 570-5, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19504350
3.
The molecular basis of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency.
J Clin Invest
; 107(4): 495-504, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11181649
4.
mut0 methylmalonic acidemia: eleven novel mutations of the methylmalonyl CoA mutase including a deletion-insertion mutation.
Hum Mutat
; 16(2): 179, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10923046
5.
Biotinidase deficiency associated with renal loss of biocytin and biotin.
Ann N Y Acad Sci
; 447: 272-87, 1985.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3925858
6.
Biotin and biocytin uptake into cultured primary calf brain microvessel endothelial cells of the blood-brain barrier.
Brain Res
; 858(2): 348-55, 2000 Mar 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-10708686
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Rapid differential diagnosis of carboxylase deficiencies and evaluation for biotin-responsiveness in a single blood sample.
Clin Chim Acta
; 145(2): 151-62, 1985 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3918814
8.
Quantitative determination of biocytin in urine of patients with biotinidase deficiency using high-performance liquid chromatography (HPLC).
Clin Chim Acta
; 177(3): 253-69, 1988 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3148376
9.
Biotinidase determination in serum and dried blood spots--high sensitivity fluorimetric ultramicro-assay.
Clin Chim Acta
; 314(1-2): 175-85, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11718693
10.
Multiple carboxylase deficiency: inherited and acquired disorders of biotin metabolism.
Int J Vitam Nutr Res
; 67(5): 377-84, 1997.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9350481
11.
Biotin determination by three different methods: specificity and application to urine and plasma ultrafiltrates of patients with and without disorders in biotin metabolism.
Int J Vitam Nutr Res
; 68(5): 300-8, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9789762
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Detection of biocytin in urine of children with congenital biotinidase deficiency.
Int J Vitam Nutr Res
; 54(2-3): 223-31, 1984.
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| MEDLINE | ID: mdl-6438010
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Inherited defects of biotin metabolism.
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| MEDLINE | ID: mdl-10609895
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The first case of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiency responsive to biotin.
Neuropediatrics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16773504
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| MEDLINE | ID: mdl-8474852
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| MEDLINE | ID: mdl-3409923
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Isolated biotin-resistant 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: long-term outcome in a case with neonatal onset.
Eur J Pediatr
; 155(7): 568-72, 1996 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-8831079
18.
Propionic acidaemia: clinical, biochemical and therapeutic aspects. Experience in 30 patients.
Eur J Pediatr
; 153(7 Suppl 1): S68-80, 1994.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7957390
19.
Congenital methylmalonic acidemia: a variant of the B12 'non-responsive' form with evidence for reduced affinity of methylmalonyl-CoA mutase for its B12-coenzyme.
Enzyme
; 21(6): 553-67, 1976.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12939
20.
Na(+)-dependent biotin transport into brush-border membrane vesicles from rat kidney.
Am J Physiol
; 258(4 Pt 2): F840-7, 1990 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2330980