Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, genetic and biochemical signatures of RBP4-related ocular malformations.
J Med Genet
; 61(1): 84-92, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586836
2.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402090
3.
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes.
Hum Genet
; 138(8-9): 1051-1069, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974297
4.
New GJA8 variants and phenotypes highlight its critical role in a broad spectrum of eye anomalies.
Hum Genet
; 138(8-9): 1027-1042, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29464339
5.
Analysis of Fibroblast Growth Factor 14 (FGF14) structural variants reveals the genetic basis of the early onset nystagmus locus NYS4 and variable ataxia.
Eur J Hum Genet
; 31(3): 353-359, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36207621
6.
Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1175-1180, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36997679
7.
Individuals with heterozygous variants in the Wnt-signalling pathway gene FZD5 delineate a phenotype characterized by isolated coloboma and variable expressivity.
Ophthalmic Genet
; 43(6): 809-816, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695497
8.
Multifaceted dysregulation of the epidermal growth factor receptor pathway in clear cell sarcoma of the kidney.
Clin Cancer Res
; 13(15 Pt 1): 4360-4, 2007 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17646270
9.
Correction: Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1196-1198, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37106145
10.
Role of the rdxA and frxA genes in oxygen-dependent metronidazole resistance of Helicobacter pylori.
J Med Microbiol
; 53(Pt 11): 1123-1128, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15496391
11.
Histone H3.3. mutations drive pediatric glioblastoma through upregulation of MYCN.
Cancer Discov
; 3(5): 512-9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23539269
12.
Novel oncogenic PDGFRA mutations in pediatric high-grade gliomas.
Cancer Res
; 73(20): 6219-29, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23970477
13.
Receptor tyrosine kinase genes amplified in glioblastoma exhibit a mutual exclusivity in variable proportions reflective of individual tumor heterogeneity.
Cancer Res
; 72(7): 1614-20, 2012 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22311673
14.
Mesenchymal transition and PDGFRA amplification/mutation are key distinct oncogenic events in pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas.
PLoS One
; 7(2): e30313, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22389665
15.
Microsatellite instability in pediatric high grade glioma is associated with genomic profile and differential target gene inactivation.
PLoS One
; 6(5): e20588, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21637783
16.
MGMT-independent temozolomide resistance in pediatric glioblastoma cells associated with a PI3-kinase-mediated HOX/stem cell gene signature.
Cancer Res
; 70(22): 9243-52, 2010 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20935218
17.
A distinct spectrum of copy number aberrations in pediatric high-grade gliomas.
Clin Cancer Res
; 16(13): 3368-77, 2010 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20570930
18.
Integrated molecular genetic profiling of pediatric high-grade gliomas reveals key differences with the adult disease.
J Clin Oncol
; 28(18): 3061-8, 2010 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20479398
19.
Molecular and phenotypic characterisation of paediatric glioma cell lines as models for preclinical drug development.
PLoS One
; 4(4): e5209, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19365568
20.
EGFRvIII deletion mutations in pediatric high-grade glioma and response to targeted therapy in pediatric glioma cell lines.
Clin Cancer Res
; 15(18): 5753-61, 2009 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19737945