Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824499
2.
Age Dependent Progression of Multiple Epiphyseal Dysplasia and Pseudoachondroplasia Due to Heterozygous Mutations in COMP Gene.
Prague Med Rep
; 121(3): 153-162, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33030144
3.
Attenuated Type of Asphyxiating Thoracic Dysplasia due to Mutations in DYNC2H1 Gene.
Prague Med Rep
; 120(4): 124-130, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31935347
4.
The Age Dependent Progression of Hajdu-Cheney Syndrome in Two Families.
Prague Med Rep
; 119(4): 156-164, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30779700
5.
Mutations in ANTXR1 cause GAPO syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(5): 792-9, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23602711
6.
Novel FBN1 gene mutation and maternal germinal mosaicism as the cause of neonatal form of Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1559-64, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24668922
7.
Is it always possible to determine a diagnosis? Prenatal ultrasonography, post mortem magnetic resonance, autopsy.
Neuro Endocrinol Lett
; 31(2): 178-80, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20424587
8.
Pierpont syndrome due to mutation c.1337A>G in TBL1XR1 gene.
Clin Dysmorphol
; 31(3): 145-148, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35165208
9.
Mutation analysis of TRPS1 gene including core promoter, 5'UTR, and 3'UTR regulatory sequences with insight into their organization.
Clin Chim Acta
; 464: 30-36, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27826100
10.
Genetic variations in NADPH-CYP450 oxidoreductase in a Czech Slavic cohort.
Pharmacogenomics
; 16(3): 205-15, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712184
11.
[Commentary: preimplantation genetic diagnosis]. / Komentár: preimplantacní genetická diagnostika.
Klin Onkol
; 22 Suppl: S75, 2009.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-19764404
12.
Cryptic chromosomal rearrangements in children with idiopathic mental retardation in the Czech population.
Genet Test Mol Biomarkers
; 15(9): 607-11, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21473681
13.
APOE epsilon4: a potential modulation factor in Rett syndrome.
J Child Neurol
; 25(5): 546-50, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20139413
14.
Post-mortem magnetic resonance imaging and its irreplaceable role in determining CNS malformation (hydranencephaly)--case report.
Brain Dev
; 32(5): 417-20, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19394772
15.
Analysis of common SHOX gene sequence variants and ~4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients.
J Genet
; 93(2): 505-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25189248
16.
Mutation analysis of the MECP2 gene in patients of Slavic origin with Rett syndrome: novel mutations and polymorphisms.
J Hum Genet
; 52(4): 342-348, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17387578
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>