Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of cardiac findings in mucopolysaccharidosis type I: report from an international registry.
Cardiol Young
; 34(2): 401-411, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850463
2.
Growth in individuals with attenuated mucopolysaccharidosis type I during untreated and treated periods: Data from the MPS I registry.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2941-2951, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869927
3.
Growth patterns for untreated individuals with MPS I: Report from the international MPS I registry.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2425-2432, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31639289
4.
A comparison of short-read, HiFi long-read, and hybrid strategies for genome-resolved metagenomics.
Microbiol Spectr
; 12(4): e0359023, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38451230
5.
Host-gut microbiota interactions shape parasite infections in farmed Atlantic salmon.
mSystems
; 9(2): e0104323, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38294254
6.
The genomic basis of the plant island syndrome in Darwin's giant daisies.
Nat Commun
; 13(1): 3729, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35764640
7.
Clinical manifestations and treatment of mucopolysaccharidosis type I patients in Latin America as compared with the rest of the world.
J Inherit Metab Dis
; 34(5): 1029-37, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21541721
8.
A few challenges in mucopolysaccharidosis type I. / Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I.
Arch Argent Pediatr
; 119(3): e193-e201, 2021 06.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34033424
9.
New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I. / Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I.
Arch Argent Pediatr
; 119(2): e121-e128, 2021 04.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33749201
10.
Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. / Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento.
Arch Argent Pediatr
; 117(4): 271-278, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31339275
11.
Liver disease and dyslipidemia as a manifestation of lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D). Clinical and diagnostic aspects, and a new treatment. An update. / Enfermedad hepática y dislipemia como manifestación de deficiencia de lipasa acida lisosomal (LAL-D). Aspectos clínicos, diagnósticos y nuevo tratamiento. Actualización.
Arch Argent Pediatr
; 115(3): 287-293, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28504497
12.
Clinical, Biochemical and Molecular Characterization of a Cohort of Glycogen Storage Disease Type I Patients in a High Complexity Hospital in Argentina
J. inborn errors metab. screen
; 9: e20200028, 2021. tab, graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1250215
13.
Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I / A few challenges in mucopolysaccharidosis type I
Arch. argent. pediatr
; 119(3): e193-e201, Junio 2021. tab, ilus
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1223310
14.
Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I / New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I
Arch. argent. pediatr
; 119(2): e121-e128, abril 2021. tab
Artículo
en Inglés, Español
| BINACIS, LILACS | ID: biblio-1151878
15.
Early treatment with laronidase improves clinical outcomes in patients with attenuated MPS I: a retrospective case series analysis of nine sibships.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 131, 2015 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26446585
16.
Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento / Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management
Arch. argent. pediatr
; 117(4): 271-278, ago. 2019. tab
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1054936
17.
[The importance of a law on time: presentation of a girl with biotinidase deficiency who was not picked up through the neonatal screening]. / La importancia de una ley a tiempo: presentación de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal.
Arch Argent Pediatr
; 108(1): e13-6, 2010 Feb.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-20204226
18.
Deficiencia de la actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá / Deficiency biotinidase activity in the newborn population of Maternity Hospital Ramón Sardá
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
; 33(1): 8-13, 2014. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-767385
19.
La importancia de una ley a tiempo: Presentación de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal / The importance of a law on time: presentation of a girl with biotinidase deficiency who was not picked up through the neonatal screening
Arch. argent. pediatr
; 108(1): 76-76, feb. 2010. ilus
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-125795
20.
La importancia de una ley a tiempo: Presentación de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal / The importance of a law on time: presentation of a girl with biotinidase deficiency who was not picked up through the neonatal screening
Arch. argent. pediatr
; 108(1): e13-e16, feb. 2010. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-542482