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1.
The Effect of p.G2019S Mutation in the LRRK2 Gene on the Activity of Lysosomal Hydrolases and the Clinical Features of Parkinson's Disease Associated with p.N370S Mutation in the GBA1 Gene.
J Integr Neurosci
; 23(1): 16, 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38287861
2.
Biochemical Characteristics of iPSC-Derived Dopaminergic Neurons from N370S GBA Variant Carriers with and without Parkinson's Disease.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36901867
3.
Potential Binding Sites of Pharmacological Chaperone NCGC00241607 on Mutant ß-Glucocerebrosidase and Its Efficacy on Patient-Derived Cell Cultures in Gaucher and Parkinson's Disease.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37240451
4.
Hyperammonemia in Russia Due to Carbonic Anhydrase VA Deficiency Caused by Homozygous Mutation p.Lys185Lys (c.555G>A) of the CA5A Gene
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36499355
5.
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232726
6.
Functional Analysis of the PCCA and PCCB Gene Variants Predicted to Affect Splicing.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33923806
7.
Complex Transposon Insertion as a Novel Cause of Pompe Disease.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34639227
8.
Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: nine novel mutations in the GCDH gene.
Metab Brain Dis
; 35(6): 1009-1016, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32240488
9.
Oxysterol/chitotriosidase based selective screening for Niemann-Pick type C in infantile cholestasis syndrome patients.
BMC Med Genet
; 20(1): 123, 2019 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296176
10.
Blood lysosphingolipids accumulation in patients with parkinson's disease with glucocerebrosidase 1 mutations.
Mov Disord
; 33(8): 1325-1330, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30192031
11.
Could Blood Hexosylsphingosine Be a Marker for Parkinson's Disease Linked with GBA1 Mutations?
Mov Disord
; 37(8): 1779-1781, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35792565
12.
Oxidized DNA induces an adaptive response in human fibroblasts.
Mutat Res
; 747-748: 6-18, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23644378
13.
New Acylcarnitine Ratio as a Reliable Indicator of Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
Int J Neonatal Screen
; 9(3)2023 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37754774
14.
Mitochondrial peptide Mtln contributes to oxidative metabolism in mice.
Biochimie
; 204: 136-139, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36174793
15.
Altered Sphingolipid Hydrolase Activities and Alpha-Synuclein Level in Late-Onset Schizophrenia.
Metabolites
; 14(1)2023 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38248833
16.
Processed pseudogene insertion in GLB1 causes Morquio B disease by altering intronic splicing regulatory landscape.
NPJ Genom Med
; 7(1): 44, 2022 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882863
17.
Additive effect of frequent polymorphism and rare synonymous variant alters splicing in twin patients with Niemann-Pick disease type C.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 133-136, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33958742
18.
Effects of Traumatic Brain Injury on the Gut Microbiota Composition and Serum Amino Acid Profile in Rats.
Cells
; 11(9)2022 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563713
19.
Epidemiology and Genetics of Mucopolysaccharidosis Type VI in Russia.
Front Mol Biosci
; 8: 780184, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35118118
20.
Alkaptonuria in Russia: mutational spectrum and novel variants.
Eur J Med Genet
; 64(4): 104165, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33621656